estudante

ALTERAÇÕES CROMOSSOMICAS
•Mais de 100 síndromes bem conhecidas
•1% dos nativivos
•50% dos abortos espontâneos no 1o trimestre
•Numéricas ou estruturais
•Autossomos ou cromossomos sexuais
Alterações cromossômicas:
As alterações cromossômicas ocorrem quando o DNA de um cromossomo sofre a quebra e rejunção a um outro pedaço do DNA cromossômico quebrado, formando um rearranjo incomum. A maioria destas alterações ocorre durante a fase S e envolve o reparo defeituoso das moléculas do DNA ou erros durante a replicação do DNA. Agentes ambientais, como raios X ou compostos químicos também induzem quebras cromossômicas.
As alterações cromossômicas estruturais podem afetar um único cromossomo, resultando na perda do material cromossômico em uma das extremidades de um dos braços ( deleção terminal ), perda de material no interior no braço cromossômico ( deleção intersticial ) rotação de 180º da porção interna de um cromossomo (inversão) ou ainda, a adição do material cromossômico em um braço cromossômico (inserção) quanto estas alterações ocorrem e , se elas forem suficientemente grandes, os padrões de bandeamento cromossômicos podem ser utilizados para definir limites e a natureza da alteração.

Alterações cromossômicas estruturais
 Decorrentes de quebras cromossômicas: reorganização do cromossomo, diferente do original;
 Deleção;
 Duplicação;
 Isocromossomo;
 Inversões;
 Translocações
Rearranjos Cromossômicos Não-Equilibrados:
Deleção:
É a quebra ou perda de fragmento cromossômico e sua consequente perda. Por estar desprovido de centrômero, não podendo segregar na
Anáfase (onde as cromátides irmãs são separadas). Há perda da informação genética que vai com o fragmento. Quando há de deficiências pequenas, o indivíduo ainda pode ser viável. Quando ocorre a perda do pedaço que tinha um alelo dominante, o recessivo remanescente se expressa permanentemente dando a ideia de ser um dominante. Neste caso é chamado de pseudodominância e