doenças

As vezes confundimos doenças genéticas com doenças hereditarias. Doença genética é todo e qualquer distúrbio que afete nosso material genético.
Qualquer doença não infecciosa, não contagiosa que afete o material genético, em maior ou menor escala, é uma doença genética. Algumas características genéticas dependem não só dos genes, mas também de ambiente favorável para manifestar-se. Outras, como as hereditárias, dependem só dos genes. Como exemplo de doença genética temos a síndrome de Patau que é uma anomalia cromossômica causada pela trissomia do cromossoma 13 e como doença hereditária temos a pressão alta que é caracterizada pelo aumento da pressão arterial. Outro exemplo de doença genética é a síndrome de Down que em vez de formar 46 cromossomos, 23 do pai e 23 da mãe, formam-se 47 e esse cromossomo a mais se liga ao par de cromossomo 21. Então surge o termo Trissomia do 21 que é o resultado da não disjunção primária, que pode ocorrer em ambas as divisões meióticas e em ambos os pais. O que ocorre é que a célula identificada por um não pareamento dos cromossomos de forma apropriadas para os pólos na fase denominada anáfase, por isso um dos gametas receberá dois cromossomos 21 e o outro nenhum. "Informação da pesquisa :
Há 3 tipos principais de anomalias cromossômicas ou variantes, na sindroma de Down.
• trissomia simples (padrão): a pessoa possui 47 cromossomos em todas as células (ocorre em cerca de 95% dos casos de Síndrome de Down). A causa da trissomia simples do cromossomo 21 é a não disjunção cromossômica.
• translocação: o cromossomo extra do par 21 fica "grudado" em outro cromossomo. Nese caso embora indivíduo tenha 46 cromossomos, ele é portador da Síndrome de Down (cerca de 3% dos casos de Síndrome de Down). Os casos de mosaicismo podem originar-se da não disjunção mitótica nas primeiras divisões de um zigoto normal.
• mosáico: a alteração genética compromete apenas parte das células, ou seja, algumas células têm 47 e