Os Tipos De Trissomia 21

Essas doenças são conseqüências de alterações cromossômicas do tipo numéricas (quando há mais ou menos cromossomos que o normal) ou do tipo estrutural. Trissomias Os humanos possuem 46 cromossomos organizados em 23 pares. Porém, alguns erros de natureza gênica podem gerar indivíduos com um cromossomo a mais, onde deveria conter um par. Partindo desse pressuposto, o indivíduo possui 47 cromossomos e é portador de algum tipo de trissomia. Esse fenômeno é atribuído à idade avançada…

Trissomia X A Trissomia do X (47, XXX) ou síndrome do triplo X só ocorre em mulheres, sendo elas reconhecidas assim, como super fêmeas. As portadoras dessa doença genética são fenotipicamente normais, não apresentando assim nenhuma diferença ou aberração na sua aparencia física. Nas células 47, XXX, dois dos cromossomos X são inativados e de replicação tardia. Quase todos os casos Trissomia do X (47,XXX) Como sugere o nome, a anomalia confere ao portador um ou mais cromossomos X…

ocorre na enzima tirozinase, que transforma o aminoácido tirozina em pigmento da pele (melanina). Dependendo da célula atingida pela mutação, ela pode ser transmitida aos descendentes. Nas populações, as mutações proporcionam o surgimento de novos tipos de genes, sendo responsável pela variabilidade gênica. A mutação pode ocorrer por adição, eliminação ou substituição de um ou poucos nucleotídeos da fita de DNA. Se a alteração na seqüência de aminoácidos na proteína não afetar o…

deficiência ou excesso de determinado material genético. Tipo de doença Autossômica recessiva Autossômica dominante Recessivas ligadas ao Cromossomo X Anomalias cromossômicas Prevalência/ 1000 2‐10 2 1‐2 6‐7 Síndrome de Down Síndrome de Patau Síndrome de Klinefelter Síndrome de Turner Síndrome de Edwards Condição triplo X Condição duplo Y  Síndrome de Down Trissomia do 21: Fórmula genética (47, XY + 21) ou (47, XX + 21) Down Descrita em…

Alterações cromossômicas numéricas. As anomalias cromossômicas numéricas envolvem modificações no número cromossômico da espécie. Incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie. Podem ser de dois tipos: 1-Euploidias: são alterações que envolvem todo o genoma. Ou seja, nas euploidias o número de cromossomos dos gametas (número HAPLOIDE) é multiplicado além de duas vezes ou aparece apenas uma vez. Para entender as…

variáveis externas que influenciam geneticamente sem interferir no DNA. Fenótipo: características morfológicas, fisiológicas ou comportamentais, especificas do caráter analisado e pode ser modificado pelo ambiente. Pode não ser facilmente observado (ex: tipo sanguíneo, cor da pele). Fenótipo = genótipo + ambiente. Gene dominante: gene que manifesta o mesmo fenótipo, tanto em homozigose (AA) como em heterozigose (Aa). Gene recessivo: gene que só se manifesta fenotipicamente o caráter…

Momentos de Reflexão - Qual é o melhor tipo de escola para uma criança com Síndrome de Down? Os pais, com justa razão, muitas vezes não sabem se o melhor é matriculá-los numa escola regular ou especial Os pais de crianças com síndrome de Down se defrontam com alguns dilemas quando seus filhos atingem a idade de freqüentar a escola. Se questionam se devem ou não colocá-los numa escola e se essa escola deve ser regular ou especial. "A entrada dos filhos na escola, tanto na educação…

Cromossomos Aberrações Estruturais dos Cromossomos Síndrome de Down Trissomia do 18 Trissomia do 13 SÍNDROMESDEDELEÇÃO AUTOSSÔMICA Síndrome do Miado do Gato (5p-) As anormalidades dos cromossomos sexuais, a exemplo das anormalidades autossômicas, podem ser numéricas ou estruturais e apresentar-se em todas as células ou na forma de mosaico. ANEUPLOIDIADOS CROMOSSOMOSSEXUAIS Síndrome de Klinefelter (47,XXY) Síndrome 47,XYY Trissomia do X (47,X) Síndrome de Turner (45,X e variantes)…

também conhecida como trissomia do 21, decorre de um acidente genético, acarretando assim um erro na divisão celular. Em média, isso acontece 1 a cada 800 nascimentos, aumentando o índice com idade materna tardia. Não existem graus de Síndrome de Down. Assim como nós população em geral somos diferentes, com pessoas com Síndrome de Down não é diferente. Não são todos iguais, e possuem inteligência e habilidades diferentes uns dos outros. Existem 3 tipos de Síndrome de Down: Trissomia…

SÍNDROME DE DOWN OU TRISSOMIA DO CROMOSSOMA 21 É UM DISTÚRBIO GENÉTICO CAUSADO PELA PRESENÇA DE UM CROMOSSOMO 21 EXTRA TOTAL OU PARCIALMENTE. TRISSOMIA DO CROMOSSOMA 21 - A trissomia consiste na presença de três cromossomas de um tipo específico num organismo. Portanto, a presença de três cromossomas 21 é designada de trissomia 21. O cromossoma 21 é um dos 23 pares de cromossomas do cariótipo humano. Este cromossoma aparece normalmente em duplicado nos humanos. O cromossoma 21 é o menor…