Os Tipos De Trissomia 21

DOENÇAS CROMOSSÔMICAS O trabalho trata de doenças cromossômicas tais como: síndrome do miado de gato; síndrome dedeleção e duplicação do cromossomo 3; síndrome de Down; trissomia do 18; trissomia do 13; síndrome de Klinefelter; síndrome 47,xyy; síndrome do x(47,xxx); síndrome de Turner. 1. DOENÇAS CROMOSSÔMICAS Deficiências cromossômicas são em geral letais, mesmo emheterozigose, levando a perda zigótica, natimortalidade e mortes infantis.Contudo, algumas crianças com pequenas deficiênc

cromossomo a mais, o par 21, por isso também conhecida como trissomia 21. O número de cromossomos presente nas células de uma pessoa é 46 (23 do pai e 23 da mãe), dispondo em pares, somando 23 pares. A SD foi descrita em 1866 por John Langdon Down e em 1958, o geneticista Jérôme Lejeune verificou que no caso da Síndrome de Down há um erro na distribuição e, ao invés de 46, as células recebem 47 cromossomos e este cromossomo a mais se ligava ao par 21. Então surgiu o termo Trissomia do 21…

aberrações cromossômicas geralmente causam grandes alterações no funcionamento celular, produzindo doenças graves ou mesmo a morte. ABERRAÇÕES NUMÉRICAS TIPOS EUPLOIDIAS (envolvem genomas inteiros) Monoploidia (n) Triploidia (3n) Poliploidia (4n, 5n, etc.) ANEUPLOIDIAS (envolvem parte do genoma) Nulissomia (2n-2) Monossomia (2n-1) Trissomia (2n+1) Polissomia (2n+2, 3 ou 4) Euploidias Cada espécie tem um certo número característico de cromossomos em suas células…

........................................pg2 OQUE É....................................................................pg3 CAUSAS...................................................................pg3 1. Duplicação do cromossomo 21..................pg4 2. Trissomia 21.................................................pg4 3. Translocação Robertsoniana......................pg4 4. Mosaicismo...................................................pg4 CONSEQUENCIAS......................................

CARIÓTIPO – ordenação padrão de cromossomos O cariótipo apresenta os cromossomos por tamanho e marcos físicos que surgem durante a metáfase mitótica, quando o DNA se helicoidiza de modo condensado. Os 24 tipos de cromossomos humanos são numerados do maior para o menor, do 1 ao 22 (embora o comossomo 21 seja o menor). Os outros dois cromossomos são o X e o Y. Os cariótipos são úteis em vários níveis: Quando nasce uma criança com as características distintivas da síndrome de…

(aneuploidia). Todas essas alterações têm um importante efeito sobre o desenvolvimento, pois ao alterar a estrutura nuclear normal podem produzir alterações fenotípicas. Alterações no número de cromossomos As variações numéricas são de dois tipos: as euploidias, que originam células com número de cromossomos múltiplo do número haplóide, e as aneuploidias, que originam células onde há falta ou excesso de algum(ns) cromossomo(s). Assim, euploidias são alterações de todo genoma;…

AUTOSSOMOS TRISSOMIAS AUTOSSÔMICAS Síndrome de Down Trissomia do 18 Trissomia do 13 SÍNDROMES DE DELEÇÃO AUTOSSÔMICA Síndrome do Miado do Gato (5p-) DISTÚRBIOS DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS As anormalidades dos cromossomos sexuais, a exemplo das anormalidades autossômicas, podem ser numéricas ou estruturais e apresentar-se em todas as células ou na forma de mosaico. ANEUPLOIDIA DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS Síndrome de Klinefelter (47,XXY) Síndrome 47,XYY Trissomia do X…

6- O que são os genes? O gene é a unidade fundamental da hereditariedade. Cada gene é formado por uma sequência específica de ácidos nucléicos (biomoléculas mais importantes do controle celular, pois contêm a informação genética. Existem dois tipos de ácidos nucléicos: ácido desoxirribonucleico – DNA- e ácido ribonucleico – RNA). 7- Conceitue genoma: Em biologia, o genoma é toda a informação hereditária (passa para seus descendentes) de um organismo que está codificada em seu DNA (ou,…

não pare de sangrar, pois uma depende da outra, o que acaba demorando para formar o coagulo que impossibilita do sangue parar de escorrer pelo lugar da lesão. Hemofilia    Neste tipo de doença a mulher apenas passa o genótipo para a geração seguinte, o homem acaba tendo esse tipo de fenótipo, isto é,os homens apenas manifestam a doença, e a mulher é a portadora. Um hemofílico não sangra mais intensamente do que uma pessoa sem ele, mas pode sangrar por muito mais …

treinamento é sempre positiva . Durante vários anos, os pais de crianças com Síndrome de Down recebiam a recomendação de entregar as crianças a instituições, que passariam a cuidar delas (pela vida toda). Na Segunda Guerra Mundial, pessoas com qualquer tipo de deficiência (física ou mental) foram exterminadas pelos nazistas, no programa chamado Aktion T4 Atualmente, estima-se que entre 91% e 93% das crianças detectadas com Síndrome de Down antes do parto sejam abortadas. A…