semiologia

Professora Renata Abreu

Introdução
Saúde genética

Equilíbrio

Número correto de genes, no número correto de cromossomos
Muito ou pouco material genético pode causar síndromes
Os números anormais de genes ou de comossomos são uma forma de mutação. variam de mudanças de uma única base a trechos extras ou ausentes de regiões de cromossomos, a conjuntos cromossômicos inteiros extras.

Em geral, o excesso de material genético tem efeitos mais brandos na saúde que um déficit.
A maioria das anomalias cromossômicas é tão prejudicial que o desenvolvimento pré-natal termina no embrião – abortos
Somente 0,65% de todos os neonatos têm anomalias comossômicas que produzem sintomas.

Cromossomos
Um cromossomo é uma estrutura que consiste em DNA e proteínas que é duplicada e transmitida, via mitose ou meiose, para a geração seguinte. As partes essenciais de um cromossomo, em termos de divisão celular, são:
Telômeros
Origem de sítios de replicação, onde as forquilhas de replicação começam a se formar
Centrômero

Os telômeros funcionam como um rastilho que queima à medida que são perdidas partes das pontas.
A cada mitose, os telômeros perdem de 50 a 200 bases desses nucleotídeos, encurtando gradualmente o cromossomo como um rastilho Após cerca de 50 divisões, terá sido perdida uma quantidade crítica de DNA do telômero, o que faz parar a mitose.
A célula pode permanecer viva, mas não se divide novamente, ou ela pode morrer.

O centrômero é a maior constrição de um cromossomo, e é onde se ligam as fibras do fuso.
Na divisão celular, algumas proteínas associadas ao centrômero formam uma estrutura chamada de cinetócoro, o qual sai do centrômero e faz contato com as fibras do fuso.

CARIÓTIPO – ordenação padrão de cromossomos
O cariótipo apresenta os cromossomos por tamanho e marcos físicos que surgem durante a metáfase mitótica, quando o DNA se helicoidiza de modo condensado.
Os 24 tipos de cromossomos humanos são numerados