Os Tipos De Trissomia 21

faltando ou duplicado. As aneuploidias dos autossomos estão entre as anomalias cromossômicas clinicamente importantes. Consistem principalmente em monossomias (presença de apenas uma cópia de cromossomo em uma célula de outro modo diploide) e em trissomias (três cópias de um cromossomo). As monossomias autossômicas são quase incompatíveis com a sobrevida a termo, de modo que apenas um pequeno número delas tem sido observada entre nativivos. A causa mais comum de aneuploidia é a…

1. Resumo Trissomia 21, a chamada síndrome de Down, é uma condição cromossômica causada por um cromossomo extra no par de 21. Há três tipos principais de anomalias cromossômicas ou variantes, na SD, trissomia simples, Translocação e Mosaicismo. Crianças e jovens portadores da síndrome têm características físicas semelhantes e estão sujeitos a algumas doenças. Embora apresentem deficiências intelectuais e de aprendizado, são pessoas com personalidade única, que estabelecem boa comunicação e

Professora orientadora: Elisabeth C. Castro Porto Alegre, setembro de 2001. RESUMO A Síndrome de Edwards (Trissomia do 18) corresponde a segunda trissomia mais comum nos seres humanos e estima-se sua incidência entre 1 : 6000 a 1 : 8000 nascidos vivos. A origem dessa anomalia se dá, principalmente, por uma trissomia livre e, com menos freqüência, verificam-se mosaicismo e trissomias parciais. Clinicamente, se expressa com um fenótipo variado de múltiplas malformações com um…

baseado em estudos bibliográficos. Com o estudo, observou-se que existe uma alta incidência de síndrome de Down, principalmente em mulheres gestantes acima de 35 anos. Com enfoque na análise do mapeamento cromossômico, caracteriza-se a trissomia do 21 e, posteriormente, as características fenotípicas do paciente portador desta aneuploidia. O presente trabalho tem como objetivo explanar e caracterizar a síndrome de Down, fornecendo subsídios para que biólogos e profissionais da área da

células recebem 47 cromossomos e este cromossomo a mais se ligava ao par 21. Então surgiu o termo Trissomia do 21 que é o resultado da não disjunção primária, que pode ocorrer em ambas as divisões meióticas e em ambos os pais. O processo que ocorre na célula é identificado por um não pareamento dos cromossomos de forma apropriadas para os polos na fase denominada anáfase, por isso um dos gametas receberá dois cromossomos 21 e o outro nenhum. Como forma de homenagear o Dr. John, o Dr.…

1 INTRODUÇÃO A Síndrome de Down ou trissomia do 21, é a aberração cromossômica mais frequente em recém-nascidos. Todas as pessoas estão sujeitas a ter um filho com Síndrome de Down, independente da raça ou condição socioeconômica geralmente pode ser diagnosticada ao nascimento ou logo depois por suas características dismórficas, que variam entre os pacientes, mas produzem um fenótipo distintivo. (NISLI, 2009). No Brasil, acredita-se que ocorra um caso em cada 600 nascimentos, isso quer dizer

cromossomos. Disto resulta que as células do embrião podem ser hipodiplóides (45, X, como na síndrome de Turner) ou hiperdiplóide (usualmente 47, como na trissomia do 18). Os embriões com monossomia - ausência de um cromossomo - geralmente morrem. Quando três cromossomos estão presentes em vez do par usual, a anormalidade constitui uma trissomia. Estas são as anomalias numéricas dos cromossomos mais comuns. A causa usual deste erro do número é a não-disjunção meiótica dos cromossomos,…

Essas doenças são consequências de alterações cromossômicas do tipo numéricas (quando há mais ou menos cromossomos que o normal) ou do tipo estrutural. Trissomias Os humanos possuem 46 cromossomos organizados em 23 pares. Porém, alguns erros de natureza gênica podem gerar indivíduos com um cromossomo a mais, onde deveria conter um par. Partindo desse pressuposto, o indivíduo possui 47 cromossomos e é portador de algum tipo de trissomia. Esse fenômeno é atribuído à idade avançada em…

biologico que aumente a taxa de mutação é conhecido por mutagénio. Os mutagénios mais importantes são vários tipos de radiação de alta energia e certas substâncias químicas, incluindo alguns carcinogénios (agentes indutores de cancro), como as substâncias químicas existentes no fumo do tabaco. Tipos de mutações: Génicas: Afetam apenas uma parte de um segmento de DNA (gene). Este tipo de mutações pode dar origem à produção de enzimas ou de outras proteínas defeituosas…

por distúrbios cromossômicos. Esse trabalho vai tratar sobre a síndrome de Down ou Trissomia 21, pois consiste na existência de um cromossomo 21 extra, podendo variar de três tipos de trissomia, o que acomete ao individuo sinais e sintomas da síndrome. Tratará também como é feito o diagnostico e tratamento clinica e a intervenção fisioterapêutica na doença. Palavras-Chave: Síndrome de Down; Anomalias; Trissomia Introdução A síndrome de Down é um erro genético decorrente de uma…