doenças geneticas

1. Resumo

Trissomia 21, a chamada síndrome de Down, é uma condição cromossômica causada por um cromossomo extra no par de 21. Há três tipos principais de anomalias cromossômicas ou variantes, na SD, trissomia simples, Translocação e Mosaicismo.
Crianças e jovens portadores da síndrome têm características físicas semelhantes e estão sujeitos a algumas doenças.
Embora apresentem deficiências intelectuais e de aprendizado, são pessoas com personalidade única, que estabelecem boa comunicação e também são sensíveis e interessantes. Quase sempre o “grau” de acometimento dos sintomas é inversamente proporcional ao estímulo dado a essas crianças durante a infância. Normalmente, os indivíduos normais apresentam em suas células 46 cromossomos, que vem em 23 pares. A Síndrome de Down é a mais freqüente anomalia cromossômica e a causa genética.

2. Introdução

O início da Síndrome de Down foi descrita em 1866, por John Langdon Down, caracterizando a trissomia do cromossoma 21 no mongolismo. Atualmente, a síndrome é essencialmente diagnosticada pelo retardo do desenvolvimento, fácies característica, presença de trissomia e rebaixamento intelectual com QI. (quociente intelectual) inferior a 55, presença de cardiopatias e risco de ocorrência relacionada com a idade materna (1,2,3). O objetivo deste trabalho é descrever os cariótipos de trissomia simples ,Translocação e Mosaicismo. As principais características e os problemas da síndrome de Down, incidência populacional, Diagnosticam tratamento e prevenção e algumas curiosidades. O diagnóstico é feito através do cariótipo, que é a representação do conjunto de cromossomos de uma célula. O cariótipo é, geralmente, realizado a partir do exame dos leucócitos obtidos de uma pequena amostra de sangue periférico. Somente este exame é que realmente comprova o cromossoma extra com um número total de 47, como resultante de uma trissomia do cromossomo 21. As causas mais comuns