doeças cromossomica

Doenças Cromossômicas
Essas doenças são consequências de alterações cromossômicas do tipo numéricas (quando há mais ou menos cromossomos que o normal) ou do tipo estrutural.
Trissomias
Os humanos possuem 46 cromossomos organizados em 23 pares. Porém, alguns erros de natureza gênica podem gerar indivíduos com um cromossomo a mais, onde deveria conter um par. Partindo desse pressuposto, o indivíduo possui 47 cromossomos e é portador de algum tipo de trissomia.
Esse fenômeno é atribuído à idade avançada em que ocorre a gravidez: quanto mais tarde, maior a probabilidade de acontecer a trissomia. A trissomia pode acontecer no cromossomo 21, 18, 13 e nos cromossomos sexuais.
Cada tipo de trissomia resulta em uma doença genética diferente, respectivamente:
⇒ Síndrome de Down;
⇒ Síndrome de Edward;
⇒ Síndrome de Patau;
Trissomias com cromossomos sexuais:
⇒ Síndrome de Klinefelter (XXY);
⇒ Síndrome do XYY;
⇒ Síndrome do Triplo X (XXX);
Existe ainda uma doença ligada às desordens no número de cromossomos sexuais, que não pode ser chamada de trissomia: é a Síndrome de Turner.
Síndrome de Down
Trata-se de um distúrbio genético, resultado da trissomia do cromossomo 21. Esse tipo específico de trissomia causa retardo mental e algumas características físicas próprias.
As chances de ter um bebê com Síndrome de Down é maior quanto mais tarde à mulher engravidar.
Essa trissomia é a mais comum entre as que existem e cerca de 95% dos casos de distúrbio genético causado por trissomia são de Síndrome de Down.
O diagnóstico é feito com base nas características físicas em comum que todas as crianças com a síndrome apresentam.
Principais características da Síndrome de Down
⇒ Parte traseira da cabeça achatada;
⇒ Língua proeminente;
⇒ Olhos ligeiramente puxados;
⇒ Orelhas proporcionalmente menor e mais baixa;
⇒ Uma única prega na palma da mão, na transversal;
⇒ Pescoço mais largo;
⇒ Mãos e pés pequenos e grossos
⇒ Dedos curtos;
⇒ Dedo mindinho das mãos com uma