sindrome de Down

Síndrome de Down

*Karina Coelho Lopes.
*Kassia Balbi de Oliveira.
*Camila Sabino. FUNDAÇÃO PRESIDENTE ANTÔNIO CARLOS, Ubá- MG.

Resumo
Atualmente tem por conhecimento diversas causas de anomalias genéticas, que são ocasionadas por distúrbios cromossômicos. Esse trabalho vai tratar sobre a síndrome de Down ou Trissomia 21, pois consiste na existência de um cromossomo 21 extra, podendo variar de três tipos de trissomia, o que acomete ao individuo sinais e sintomas da síndrome. Tratará também como é feito o diagnostico e tratamento clinica e a intervenção fisioterapêutica na doença.

Palavras-Chave: Síndrome de Down; Anomalias; Trissomia

Introdução A síndrome de Down é um erro genético decorrente de uma divisão celular falha, podendo ocorrer no ovulo ou no espermatozoide durante a sua produção na segunda divisão mitótica. Um individuo normal possui 46 cromossomos que se unem em dupla formando 23 pares, no portador da síndrome ocorre uma alteração chamada de não disjunção do cromossomo 21, ou seja, os cromossomos 21 ficam grudados, com isso individuo possuirá três cromossomos 21 um deles sendo extra, resultando a 47 cromossomos oque dar-se o nome de trissomia. A trissomia pode variar de três tipos e características diferenciadas sendo ela: Trissomia simples, acomete cerca de 95% dos casos é caraterizada por o individuo apresentar o cromossomo 21 extra ligado ao par 21. Trissomia de translocação ocorre em 3 a 4% dos casos é quando o cromossomo extra se liga a outro par, que geralmente é o 14. Trissomia mosaicismo é quando o individuo possui uma mistura de células normais de 46 cromossomos e células trissômicas 47 cromossomos, acomete cera de 1% dos casos.
A causa da doença ainda é desconhecida, mais se sabe que o aumento da idade materna tem grande influencia na probabilidade da criança nascer com a síndrome. Estudos relatam que fatores externos também podem