Educação especial

SÍNDROME DE DOWN
* Karina Latorre Castro Damasceno
*Márcia Chaves Cunha
** Carla Streit

Resumo:

A síndrome de Down é uma aneuploidia¹ mais comum em nativivos com uma incidência de aproximadamente 1 entre 700 indivíduos.
Este trabalho vai tratar sobre a síndrome de Down, uma doença cromossômica² autossômica, baseado em estudos bibliográficos. Com o estudo, observou-se que existe uma alta incidência de síndrome de Down, principalmente em mulheres gestantes acima de 35 anos. Com enfoque na análise do mapeamento cromossômico, caracteriza-se

a trissomia do 21 e,

posteriormente, as características fenotípicas do paciente portador desta aneuploidia.
O presente trabalho tem como objetivo explanar e caracterizar a síndrome de Down, fornecendo subsídios para que biólogos e profissionais da área da saúde possam auxiliar no diagnóstico da patologia, valendo-se de técnicas específicas de análise cromossômica e biomolecular. Palavra-chave: Síndrome de Down
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*Acadêmicas do Curso de Biologia Universidade Luterana do Brasil Campus Guaíba.
** Carla Streit, mestre e doutora em ciências biológicas c/ ênfase em biologia molecular/bioquímica pela UFRGS.

INTRODUÇÃO E REVISÃO DA LITERATURA

A trissomia do 21, também conhecida como Síndrome de Down, é uma anormalidade cromossômica caracterizada por uma série de sinais e sintomas. Em 1959, o médico Lejeune e colegas, além de vários outros grupos, confirmaram que a maioria dos pacientes com a
Síndrome de Down, Possui 47 cromossomos e que o membro extra é um cromossomo acrocêntrico pequeno, desde então designado cromossomo 21.(THOMPSON,1993).
A síndrome de Down é uma alteração genética que ocorre na formação do feto mais especificamente no período de divisão celular. A maioria dos casos de portadores da trissomia do 21 é causada pela não–disjunção, resultando em um cromossomo extra. Os demais pacientes possuem anormalidades cromossômicas que apresentam um número normal de