Sindrome de Edward

FUNDAÇÃO FACULDADE FEDERAL DE CIÊNCIAS MÉDICAS DE PORTO ALEGRE
DEPARTAMENTO DE CIÊNCIAS MORFOLÓGICAS
DISCIPLINA DE GENÉTICA HUMANA

SÍNDROME DE EDWARDS

Daniel Vitiello Wink
Felipe dos Santos Paz
Raquel Bozzetto Machado
Raul Wittmann
Monitora orientadora: Marília Ertel
Professora orientadora: Elisabeth C. Castro

Porto Alegre, setembro de 2001.

RESUMO

A Síndrome de Edwards (Trissomia do 18) corresponde a segunda trissomia mais comum nos seres humanos e estima-se sua incidência entre 1 : 6000 a 1 : 8000 nascidos vivos. A origem dessa anomalia se dá, principalmente, por uma trissomia livre e, com menos freqüência, verificam-se mosaicismo e trissomias parciais. Clinicamente, se expressa com um fenótipo variado de múltiplas malformações com um prognóstico reservado. O rastreamento deve se preconizado em gestações de risco. A decisão sobre a conduta deve ser tomada com cuidado, visando sempre àquilo que há de melhor para o paciente.
Entretanto, a impossibilidade de praticar o aborto nessa situação, por motivos legais, pode divergir da vontade dos pais e dos princípios éticos baseados no bem estar da população.

PALAVRAS-CHAVE: trissomia, síndrome de Edwards, feto, cromossomo, gestação.

ABSTRACT

The Edwards syndrome (trisomy of the chromosome 18) corresponds to the second most common trisomy in human being and it’s incidence is estimated between 1 : 6000 to
1 : 8000 life borned. The origin of this anomaly is mostly given by a free trisomy and, less frequently, we verify mosaicism and partial trisomies. Clinically, is expressed with a varied phenotype of multiple anomalies with a reserved prognostic. The screening must be commended in risk gestations. The decision about the conduct must be taken carefully, aiming always the well being to the patient. However, the impossibility of practicing the abortion in this situation, by legal reasons, may diverge from the parent’s wish and the ethical principles based in the general