Doenças cromossomicas

DOENÇAS CROMOSSÔMICAS O trabalho trata de doenças cromossômicas tais como: síndrome do miado de gato; síndrome dedeleção e duplicação do cromossomo 3; síndrome de Down; trissomia do 18; trissomia do 13; síndrome de Klinefelter; síndrome 47,xyy; síndrome do x(47,xxx); síndrome de Turner. 1. DOENÇAS CROMOSSÔMICAS
Deficiências cromossômicas são em geral letais, mesmo emheterozigose, levando a perda zigótica, natimortalidade e mortes infantis.Contudo, algumas crianças com pequenas deficiências cromossômicassobrevivem o tempo suficiente para permitir a observação de algunsfenótipos anormais que elas expressam.As anormalidades dos cromossomos podem ser numéricas ouestruturais e envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais, ouambos.
2. ALTERAÇÕES NA ESTRUTURA CROMOSSÔMICA
Quatro tipos de anormalidade da estrutura cromossômica são asdeleções, as duplicações, as inversões e as translocações. As deleçõesrepresentam seções faltantes nos cromossomos. Se a região removida for essencial à existência, uma deleção homozigota será letal. As deleçõesheteroziotas podem ser letais ou não, e podem expressar genes recessivosdescobertos pela deleção.As duplicações podem causar um desequilíbrio no materialgenético, produzindo com isso um efeito fenotípico no organismo. Contudo,há boa evidência em diversas espécies, incluindo a humana, de que asduplicações podem levar a uma variedade aumentada de funções gênicas.Em outras palavras, as dupicações podem se uma fonte de material novo para evolução.Uma inversão é causada por um giro de 180 o de uma porção deum cromossomo. No estado homozigoto, as inversões podem causar poucos problemas para um organismo, a menos que a heterocromatina estejaenvolvida e que assim seja exibido um efeito de posição. Por outro lado, osheterozigotos de inversão freqüentemente têm dificuldades de pareamentona meiose, podendo resultar uma alça de inversão. O crossing-over dentroda alça resulta em produtos inviáveis. Os produtos de
crossing-over