Síndrome de patau

INTRODUÇÃO

A síndrome é uma alteração cromossômica. A síndrome de Patau ou Trissomia do 13 (três cromossomos 13 no lugar do par normal), tem como causa a não disjunção cromossômica durante a anáfase I da mitose, a translocação não-balanceada resultam em cerca de 20% dos casos. Uma síndrome caracterizada por anomalias morfológicas e malformação de órgãos. Sua incidência foi estimada em cerca de um caso para 6.000 nascimentos. Como a maioria das outras trissomias associa-se a idade materna avançada. Caracterizando seus portadores, por retardo mental acentuado, defeitos cardíacos congênitos, defeitos urigenitais, malformação do sistema nervoso central, rins policísticos, fendas labiais e palato fendido, olhos pequenos e afastados ou ausentes, polidactilia. São 45% dos afetados que morrem em um mês, 69% em seis meses e 72% morrem em um ano. Por se abordar de uma síndrome os genitores devem ser informados de suas taxas de ocorrência.

1. Conceito

A Síndrome de Patau, ou Trissomia do Cromossomo 13, é uma doença genética que se caracteriza por inúmeras malformações fetais envolvendo sistema nervoso central, sistema cardiovascular, sistema urogenital, entre outros. Com freqüência os fetos portadores da trissomia do 13 não chegam a termo, e os que vêm a nascer geralmente têm uma sobrevida extremamente curta, com raríssimas exceções. Apenas 2,5% dos conceitos com trissomia do 13 nascem vivos, e a incidência desta síndrome entre os nascidos vivos é em torno de 1 para 70005.

2. Histórico

Observada na literatura a primeira vez em 1657 pôr Bartholin, e descrita em 1960 pôr Patau e colaboradores, que a denominaram trissomia do cromossomo D1. Logo em seguida, a síndrome determinada pôr essa aneuploidia foi minuciosamente estudada pôr diversos autores, de sorte que, e, em pouco tempo, ela pôde ser caracterizada clinicamente com bastante precisão. Estudos auto-radiográficos e de fluorescência forneceram evidências de