doenças do cromossomo

DOENÇAS DO CROMOSSOMO

1. DOENÇAS CROMOSSÔMICAS
Deficiências cromossômicas são em geral letais, mesmo emheterozigose, levando a perda zigótica, natimortalidade e mortes infantis.Contudo, algumas crianças com pequenas deficiências cromossômicassobrevivem o tempo suficiente para permitir a observação de algunsfenótipos anormais que elas expressam.As anormalidades dos cromossomos podem ser numéricas ouestrutura e envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais, ou ambos.
2. ALTERAÇÕES NA ESTRUTURA CROMOSSÔMICA
Quatro tipos de anormalidade da estrutura cromossômica são asdeleções, as duplicações, as inversões e as translocações. As deleçõesrepresentam seções faltantes nos cromossomos. Se a região removida for essencial à existência, uma deleção homozigota será letal. As deleçõesheteroziotas podem ser letais ou não, e podem expressar genes recessivosdescobertos pela deleção.As duplicações podem causar um desequilíbrio no materialgenético, produzindo com isso um efeito fenotípico no organismo. Contudo,há boa evidência em diversas espécies, incluindo a humana, de que asduplicações podem levar a uma variedade aumentada de funções gênicas.Em outras palavras, as dupicações podem se uma fonte de material novo para evolução.Uma inversão é causada por um giro de 180 ° de uma porção de um cromossomo. No estado homozigoto, as inversões podem causar poucos problemas para um organismo, a menos que a heterocromatina estejaenvolvida e que assim seja exibido um efeito de posição. Por outro lado, osheterozigotos de inversão freqüentemente têm dificuldades de pareamentona meiose, podendo resultar uma alça de inversão. O crossing-over dentro da alça resulta em produtos inviáveis. Os produtos de crossing-over serão diferentes para inversões pericêntricas (que abrangemo centrômero) e parecêntricas (que não abrangem o centrômero).Uma translocação implica a relocação de um segmentocromossômico em outra posição no genoma. No estado heterozigoto, astranslocações geram produtos