Doenças causadas por aberrações nos cromossomos

Doenças causadas por aberrações nos cromossomos. Na espécie humana, as alterações numéricas (chamadas aneuploidias) envolvem acréscimo ou diminuição de um ou alguns poucos cromossomos.
Surgem por razões desconhecidas, durante a meiose I, formadora de óvulos ou espermatozoides, um determinado par de cromossomos homólogos pode não se separar. Esse evento é chamado de não-disjunção. Uma das células fica com um cromossomo a menos. A não disjunção também pode ocorrer na meiose II, como no esquema a baixo: não ocorre separação das cromátides e o cromossomo com duas cromátides passa para uma célula, enquanto a outra nada recebe. As duas cromátides acabam por se separar, originando dois cromossomos.

As aneuploidias sexuais mais comuns.
A partir da década de 1960 foram descritas muitas aneuploidias, que se manifestam como síndrome bem definidas e de fácil constatação pela análise do cariótipo. As mais comuns são citadas na tabela abaixo: (escrever a doença na sequencia da tabela).

Síndrome de Down
O afetado apresenta 1 autossoma a mais, o de número 21. As fórmulas cromossômicas são: 47, XX, + 21 (mu­lher) e 47, XY, + 21 (homem).
A anomalia se manifesta por um grande número de sintomas que variam bastante de indivíduo para indivíduo. Entre os principais, citamos: QI de 15 a 29, prega palpebral presente, inflamação das pálpebras, prega transversal contínua na palma das mãos, uma única prega no dedo mínimo.
Na figura abaixo, observamos o cariótipo de um homem, no qual notamos a trissomia do cromossomo 21.

(figura)

Síndrome de Klinefelter
Trata-se de uma anomalia genética que só atinge os indivídu­os de sexo masculino. Os afetados são 47, XXY, apresen­tando um cromossomo X extra.
Na anomalia, o homem apresenta-se com testículos pequenos e atrofiados, caracteres sexuais masculinos pouco desenvolvidos, desenvolvimento de mamas e retardamento mental.
Abaixo, mostramos o cariótipo de um homem portador da síndrome de Klinefelter.

Sindrome de patau
Trata-se