Principais doenças associadas a cada cromossomo
Cromossomo 1- Síndrome de Usher tipo 2ÆDoença que causa perda auditiva e de visão, sintomas que apresentam piora progressiva.
Cromossomo 2- Síndrome de AlstromÆ Caracterizada por problemas de visão e audição, obesidade e diabetes. A síndrome não causa problemas mentais.
Cromossomo 3- Leucemia mielóide agudaÆ Câncer do sistema sanguíneo, que afeta as plaquetas e as células da linhagem branca, como os granulócitos e os monócitos.
Cromossomo 4- Coréia de HuntingtonÆ A doença, aos poucos, afeta a capacidade de um indivíduo andarpensar e falar.Os movimentos se tornaminvoluntários com o tempo, e portadores apresentam distúrbios mentais.
Cromossomo 5- Câncer colo-retalÆ Tumor no cólon e/ou no reto. Geralmente, começa com pólipos (pequenas massas que se formam na parede dessas estruturas). Por razões desconhecidas, esses pólipos podem se tornar malignos.
Cromossomo 6- HemocromatoseÆ Doença provocada por defeito no metabolismo de ferro no corpo resultando em alta absorção desse composto pelo intestino. O acúmulo dessa substância nos órgãos pode causar cirrose, diabetes, artrite e problemas cardíacos. Cromossomo 7- Fibrose CísticaÆ Causa a produção anormal de muco espesso, que obstrui o pulmão, provocando infecções crônicas. O muco bloqueia também as enzimas pancreáticas que atuam na digestão dos alimentos. Por isso, portadores apresentam também problemas gastrointestinais.
Cromossomo 8- Síndrome de CohenÆ Caracterizada por obesidade e ausência de tônus muscular, associadas a um desenvolvimento mental tardio.
Cromossomo 9- Anemia de Fanconi tipo CÆ Anemia (falta de células sanguíneas) grave acompanhada de defeitos congênitos e pigmentação marrom da pele. Crianças com essa doença têm cabaça pequena, estatura baixa, problemas renais e mentais.
Cromossomo 10- Doença de RefsumÆ Distúrbio que causa problemas no metabolismo de lipídios. Sintomas incluem neuropatias (doenças neurodegenerativas), perda da coordenação motora e problemas