Genetica medica

Cromossomos Humanos: são 22 pares autossomos, ou seja, similares em homens e mulheres; e um par de cromossomo sexual, sendo XX (homólogos) ou XY (não-homólogos). Totalizando 46, XX (mulheres) e 46, XY (homens).
Cromossomo X (p=braço curto/ q= braço longo/ banda localização gene frágil Xq28, ou seja, cromossomo X, no braço longo na banda 28).
Cultura de Linfócito: Vários são os tecidos usados para a preparação de cromossomos. Podem ser usados linfócitos, sangue e medula óssea. A cultura do sangue é realizada pela introdução de linfócitos na forma de linfócitos ricos em plasma. Modo de preparo: Seringa → sangue, meio de cultura, soro fetal bovino (serve de alimento), fito-hemaglutunina (para o sangue ñ coagular) → tubo de ensaio → estufa 37ºC por 72h → Colchicina 1h (para garantir maior nº de células em metáfase) → Preparação cromossômica: Hipotônica (KCL – a célula vai inchar – entra água – 7min); Fixador (para fixar/matar as células – feito de metanol e ac.acetico) → Laminas: feitura, coloração, analise.
Metáfase/ Dispersão cromossômica: os cromossomos condensados de uma célula humana em divisão são prontamente analisados na metáfase, sendo visíveis ao microscópio como uma dispersão cromossômica e cada cromossomo pode ser visto constituídas de suas cromátides irmãs unido pelo centrômero.
Alterações cromossômicas: uma grande proporção de perdas reprodutivas, malformações congênitas, retardo mental e infertilidade. São causadas por:
Não-disjunção: consiste em um erro na divisão celular que pode ocorrer na mitose ou na meiose. Não-disjunção mitótica ocorre formação de células-filhas somáticas trissômicas e monossômicas (incompatível com a vida) para um determinado cromossomo. Não-disjunção meiótica, o resultado dependerá do estágio de divisão, ou seja, meiose I ou II.

Na meiose I, haverá falha na separação dos cromossomos homólogos (ou autossomos), estes são incompatíveis com a vida (aborto espontâneo). Na meiose II ocorrerá um erro na divisão das