genetica medica

tCromossomo Y na síndrome de Turner: revisão da literatura
RESUMO
A síndrome de Turner (TS) é um dos tipos mais comuns de aneuploidia entre seres humanos, e está presente em 1:2000 recém-nascidos com fenótipo feminino. Citogeneticamente, a sindrome é caracterizada por monossomia cromossoma do sexo (45, X), que está presente em 50-60% dos casos. A outros casos presente mosaicismo, no cromossomo 45, na linhagem celular X acompanhado por uma ou mais linhagens celulares com um X completo ou estruturalmente anormal ou cromossoma Y. A presença de material de cromossoma Y, em pacientes com gónadas disgenéticas aumenta o risco de tumores gonadais, especialmente gonadoblastoma. A maior preocupação é o risco elevado de desenvolver gonadoblastoma ou outros tumores e virilização durante a puberdade se as sequências específicas do cromossoma Y estiverem presentes. O papel do cromossomo Y na oncogênese humana ainda é controversa. Embora gonadoblastoma é um tumor benigno, que pode sofrer transformação em disgerminoma invasivo em 60% dos casos, e também para outras formas malignas de tumores de células germinais. Embora alguns autores questionaram a elevada incidência de gonadoblastoma (cerca de 30%), o risco de desenvolver qualquer tipo de lesão gonadal, quer tumoral ou não, justifica a investigação de sequências do cromossomo Y por meio da reação em cadeia da polimerase (PCR), uma técnica altamente sensíveis, de baixo custo e fácil de executar. Em conclusão, mosaicismo tanto do X e do cromossomo Y é um achado comum em TS, e detecção de seqüências Y-específicas de cromossomos em pacientes, independentemente do seu cariótipo, é necessária a fim de prevenir o desenvolvimento de lesões gonadais.
Palavras-chave: síndrome de Turner. Cromossomos sexuais tumores humanos Y. cabo-gonadal estromais.Genes, sry. Mosaicism.
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INTRODUÇÃO
Em 1938, Henry Turner 1 descreveu um grupo de adolescentes do sexo feminino com amenorréia primária,