Genética médica

GENÉTICA MÉDICA

A Genética Médica, embora utilize os conhecimentos das demais áreas, lida especificamente com as doenças genéticas, incluindo a Genética Clínica, que é o atendimento ao paciente com doenças genéticas, sua família, e a realização do aconselhamento genético.<ref name=kingston>{{citar livro|autor=Kingston, Helen M.|título=ABC of Clinical Genetics|editora=BMJ Books|local=London|ano=2002|edição=3ª|página=1-3|páginas=120|idioma=inglês|isbn=0-7279-1627-0}}</ref> A Genética Médica procura entender como a variação genética é relacionada com a saúde humana e suas doenças.<ref>{{citar web| url=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=gnd&ref=sidebar| título=NCBI: Genes and Disease| publicado=NIH: National Center for Biotechnology Information| accessodata=14 de fevereiro de 2012}}</ref> Ao procurar um gene desconhecido que pode estar envolvido numa doença, os investigadores usam geralmente a [[genética de ligação]] e diagramas de pedigrees genéticos para encontrar a localização no genoma associada com a doença.<ref>{{citar livro|autor=Sack, George H|título=USMLE Roadmap Genetics|ano=2008|local=New York|editora=McGraw-Hill|página=14|páginas=138|isbn=0-07-149820-6}}</ref> Ao nível da população, os pesquisadores tomam vantagem da randomização mendeliana para procurar locais no genoma que estão associados a doenças, um método especialmente útil para traços multigênicos não definidos claramente por um único gene.<ref>{{citar jornal |doi=10.1093/ije/dyg070 |pmid=12689998 |ano=2003 |autor=Smith, G. Davey; Ebrahim, S. |título='Mendelian randomization': can genetic epidemiology contribute to understanding environmental determinants of disease? |volume=32 |número=1 |página=1–22 |jornal=International journal of epidemiology}}</ref>Os distúrbios genéticos podem ser inicialmente classificados em 4 grandes grupos: monogênicos, multifatoriais, cromossômicos e mutações somáticas.<ref name=kingston /> A Herança