Síndrome de klinefelter

INTRODUÇÃO As anormalidades cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais. Envolver um ou mais cromossomos autossômicos, sexuais ou ambos. O tipo mais comum de alterações cromossômicas clinicamente significativas é a aneuploidia. (célula, material genético alterado). A Síndrome de Klinefelter é uma trissomia no par de cromossomos sexuais masculinos (2n+1) ou 47, XXY. É possível encontrar pessoas com outros cariótipos. Foi descrito pela primeira vez pelo endocrinologista estadunidense Harry Klinefelter em 1942. É a causa mais freqüente de hipogonadismo de infertilidade em indivíduos do sexo masculino. A causa genética da síndrome foi descoberta em 1959, por P. A. Jacobs e J. A. Strong. São indivíduos do sexo masculino que apresentam cromatina sexual e cariótipo geralmente 47 XXY. Eles constituem dois a cada 1000 recém-nascidos do sexo masculino, tratando-se, portanto; de uma das condições intersexuais mais comuns.

CARACTERÍSTICAS DO PORTADOR

A característica mais comum é a esterilidade. Possuem função sexual normal, mas não podem produzir espermatozóides (Azoospermia) devido à atrofia dos canais seminíferos e, portanto são inférteis. Outras características muitas vezes presentes são: estatura elevada e magra, com braços relativamente longos; pênis pequeno; testículos pouco desenvolvidos devido à esclerose e hialinização dos túbulos seminíferos; pouca pilosidade no púbis; níveis elevados de LH e FSH podem apresentar uma diminuição no crescimento de barba; ginecomastia (crescimento das mamas), devido aos níveis de estrogênio (hormônio feminino) mais elevados do que os de testosterona (hormônio masculino). Em alguns casos tornam-se necessária à remoção cirúrgica; problemas no desenvolvimento da personalidade provavelmente em decorrência de uma dificuldade para falar que contribuem para problemas sociais e/ou aprendizagem. Ginecomastia |
Alta Estatura |

Os principais sintomas associados à doença são:
- Tamanho reduzido dos