Os Tipos De Trissomia 21

Trabalho De Biologia Professora: Aluno: Alterações Cromossômicas típicas: Síndrome de Down: "A Síndrome de Down ou trisso mia dos 21, é sem dúvida o distúrbio cromossômico mais comum e a forma mais comum de deficiência mental congênita. Geralmente pode ser diagnosticada ao nascimento ou logo depois, por suas características dismórficas, que variam entre os pacientes, e que produzem um fenótipo distintivo. Alterações faciais, olhos mais fechados, dificuldades de aprendizado, retardo

Alexandra Martins Cantanhede, 30 de Maio de 2014 Índice Introdução 5 Anomalias Cromossómicas 6 Trissomia 21 7 Anomalias cromossómicas que estão na sua origem 7 Incidência na população humana 7 Malformações que provocam ao individuo 8 Trissomia 13 9 Anomalias cromossómicas que estão na sua origem 9 Incidência na população humana 9 Malformações que provocam ao individuo 10 Trissomia 18 10 Anomalias cromossómicas que estão na sua origem 10 Incidência na população humana…

A trissomia consiste na presença de três (e não dois, como seria normal) cromossomas de um tipo específico num organismo. Portanto, a presença de três cromossomas 21 é designada de trissomia 21. A maioria das trissomias resultam num número variável de deficiências à nascença (geralmente presentes na maioria dos indivíduos com cromossomas extra). Muitas trissomias resultam em mortes precoces. Uma trissomia diz-se parcial quando parte de um cromossoma extra (e não todo) é acoplado a um dos outros

Síndrome de Patau síndrome de Patau Definição: A trissomia do cromossomo 13 tem como definição uma desordem cromossomal resultando em uma síndrome caracterizada especificamente pôr anomalias morfológicas e malformação de órgãos, gerando a inviabilidade dos afetados. Ocorre quando existem três cromossomos 13 em lugar do par normal no genótipo de um recém nascido. Tem como causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1, gerando gametas com 24 cromátides. Histórico:…

TRISSOMIA A trissomia consiste na presença de três (e não duas como seria normal) cromossomas de um tipo específico num organismo. Portanto, a presença de três cromossomas 21 é designada de trissomia 21. A maioria das trissomias resulta num número variável de deficiências à nascença (geralmente presentes na maioria dos indivíduos com cromossoma extra). Muitas trissomias resultam em mortes precoces. Uma trissomia diz-se parcial quando parte de um cromossoma extra (e não todo) é…

Essas doenças são consequências de alterações cromossômicas do tipo numéricas (quando há mais ou menos cromossomos que o normal) ou do tipo estrutural. Trissomias Os humanos possuem 46 cromossomos organizados em 23 pares. Porém, alguns erros de natureza gênica podem gerar indivíduos com um cromossomo a mais, onde deveria conter um par. Partindo desse pressuposto, o indivíduo possui 47 cromossomos e é portador de algum tipo de trissomia. Esse fenômeno é atribuído à idade avançada em que…

Juliana Dalpias Balkey Porto Alegre 21, setembro de 2000 2 RESUMO: A maioria dos casos de trissomia envolvendo o cromossomo 13 resulta de uma trissomia livre, translocação Robertsoniana ou Mosaicismo. Suas manifestações fenotípicas correspondem à Síndrome de Patau, na qual os indivíduos apresentam malformações congênitas importantes e uma sobrevida que em geral não ultrapassa 1 ano. palavras-chave: trissomia do13, síndrome de patau, trissomia livre, translocação…

os mongois eram considerados seres inferiores. Causas A trissomia do 21, também conhecida como Síndrome de Down, é uma anormalidade cromossômica caracterizada por uma série de sinais e sintomas. Em 1959, o médico Lejeune e colegas, além de vários outros grupos, confirmaram que a maioria dos pacientes com a Síndrome de Down, Possui 47 cromossomos e que o membro extra é um cromossomo acrocêntrico pequeno, desde então designado cromossomo 21.(THOMPSON,1993). É possível diagnosticar a síndrome

feminino. 3 GAMETOGÊNESE ANORMAL FEMININO   A idade materna ideal para a reprodução é geralmente considerada entre 18 e 35 anos. A probabilidade de anormalidades cromossômicas no embrião aumenta após os 35 anos de idade materna( incluindo Trissomias e Mutações Genéticas). EX: 4 Anormalidade cromossômica numérica nos gametas  Podem acontecer distúrbios da meiose durante a gametogênese, como por exemplo a não disjunção, que resultam na formação de gametas anormais. Se estiverem…

Síndrome de Down ou trissomia do ‘’ 21’’ Síndrome de Down é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente. Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862. A sua causa genética foi descoberta em 1958 pelo professor Jérôme Lejeune, que descobriu uma cópia extra do cromossoma 21. A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal. Geralmente a síndrome