Anomalias geneticas

Síndrome de Patau síndrome de Patau Definição:
A trissomia do cromossomo 13 tem como definição uma desordem cromossomal resultando em uma síndrome caracterizada especificamente pôr anomalias morfológicas e malformação de órgãos, gerando a inviabilidade dos afetados. Ocorre quando existem três cromossomos 13 em lugar do par normal no genótipo de um recém nascido. Tem como causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1, gerando gametas com 24 cromátides.
Histórico:
Observada na literatura a primeira vez em 1657 pôr Bartholin, e descrita em 1960 pôr Patau e colaboradores, que a denominaram trissomia do cromossomo D1. Logo em seguida, a síndrome determinada pôr essa aneuploidia foi minuciosamente estudada por diversos autores, de sorte que, e, em pouco tempo, ela pôde ser caracterizada clinicamente com bastante precisão. Estudos auto-radiográficos e de fluorescência forneceram evidências de que o cromossomo trissômico nesta síndrome é o 13.
Epidemiologia:
Ocorre na variação de 1/4.000–10.000 crianças que nascem, sendo letal geralmente no primeiro mês da doença. Tem a probabilidade de risco agravado por uma possível gravidez tardia (>37 anos), devido ao fato de que mulheres acima desta idade, estarem mais propícias a ocorrência da não disjunção dos cromossomos. Parece possuir ligeira preferência pelo sexo feminino.
Patogenia Genética:

Trissomia do Cromossomo 13 Trissomia do 13: Quadro clínico rico em sinais e cerca de 75% dos casos apresentam cariótipo com trissomia regular. A trissomia é devida ao fato de não haver disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da mitose.
A gravidez em idade avançada aumenta a possibilidade da não disjunção dos cromossomos. Sua taxa de ocorrência é 1/4.000.
Nas figuras é possível ver o cariótipo de um afetado e um esquema mostrando a primeira não disjunção meiótica numa mulher respectivamente:

Síndrome de Down
Introdução
Em 1959 dois pesquisadores, o francês Lejeune e a canadense