Sindrome de Patau

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FUNDAÇÃO FACULDADE FEDERAL DE CIÊNCIAS MÉDICAS DE PORTO ALEGRE

DISCIPLINA: GENÉTICA E EVOLUÇÃO

SÍNDROME DE PATAU

João Luiz Langer Manica
Mariana Diligenti Machado
Luís Carlos Anflor Júnior
Mercedes Juliana Dalpias Balkey

Porto Alegre 21, setembro de 2000

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RESUMO:
A maioria dos casos de trissomia envolvendo o cromossomo 13 resulta de uma trissomia livre, translocação Robertsoniana ou Mosaicismo. Suas manifestações fenotípicas correspondem à Síndrome de Patau, na qual os indivíduos apresentam malformações congênitas importantes e uma sobrevida que em geral não ultrapassa 1 ano. palavras-chave: trissomia do13, síndrome de patau, trissomia livre, translocação robertsoniana, mosaicismo. ABSTRACT:
Most cases of trisomy involving chromosome 13 results from free trisomy,
Robertsonian translocation or mosaicism. Important anomalies have been noted in infants with trisomy 13, called Patau Syndrome. The infant likely not will survive to more than 1 year. key words: trisomy 13, patau syndrome, free trisomy, robertsonian translocation, mosaicism.

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INTRODUÇÃO:
O estudo da citogenética humana teve início há mais de 40 anos com a descoberta de que as células somáticas humanas continham 46 cromossomos1. Entre
1956 e 1959, as bases genéticas para muitas síndromes previamente conhecidas foram determinadas1. As anormalidades cromossômicas são responsáveis por 0,5 a 1% dos casos de nascimentos de crianças com múltiplas anomalias e, ainda, por 4 a 7% das mortes perinatais2. Dentre as aberrações cromossômicas, as anormalidades numéricas (p.ex. aneuploidia) são as mais comuns vistas na prática clínica. As trissomias dos cromossomos 13, 18 e 21 são as únicas aneuploidias de significância nos recémnascidos1.
As malformações congênitas associadas à trissomia do cromossomo 13 foram primeiramente descritas em 1960 por Patau et al3. A incidência da síndrome de Patau varia em diferentes estudos, desde 1 para 5000 até 1 para 25000