Sindrome de dawn

Síndrome de down
Histórico
Em 1866, John Langdon Down notou que havia nítidas semelhanças fisionômicas entre certas crianças com atraso mental. Utilizou-se o termo “mongolismo” para descrever a sua aparência. Segundo o Dr. John, os mongois eram considerados seres inferiores.
Causas
A trissomia do 21, também conhecida como Síndrome de Down, é uma anormalidade cromossômica caracterizada por uma série de sinais e sintomas. Em 1959, o médico Lejeune e colegas, além de vários outros grupos, confirmaram que a maioria dos pacientes com a Síndrome de Down, Possui 47 cromossomos e que o membro extra é um cromossomo acrocêntrico pequeno, desde então designado cromossomo 21.(THOMPSON,1993). É possível diagnosticar a síndrome de Down antes do nascimento com a utilização de exames pré-natais. As principais indicações para o diagnóstico pré-natal são: idade materna, avançada (acima de 35 anos); histórias com a Síndrome de Down, famílias prévias; um dos pais portador de translocação cromossômica envolvendo o cromossomo 21; malformações fetais diagnosticadas pelo ultrassom e testes de triagem pré-natal alterado. Os métodos utilizados são: Coleta de vilosidades coriônicas, Amniocentese, Cordoncetese e, atualmente, com os avanços da Biologia Molecular, a utilização da técnica de DNA recombinante. O mapeamento genômico humano pode auxiliar preponderantemente no diagnóstico preciso de tal anomalia. O diagnóstico pós-natal, com base em uma série de sinais e sintomas, pode ser confirmado, posteriormente, pelo estudo cromossômico.
Tipos de Trissomia do 21 ou Síndrome de Down
Há 3 tipos principais de anomalias cromossômicas ou variantes, na síndrome de Down.
• trissomia simples (padrão): a pessoa possui 47 cromossomos em todas as células (ocorre em cerca de 95% dos casos de Síndrome de Down). A causa da trissomia simples do cromossomo 21 é a não disjunção cromossômica.
• translocação: o cromossomo extra do par 21 fica "grudado" em outro cromossomo. Neste caso embora indivíduo