Trissomia

TRISSOMIA

A trissomia consiste na presença de três (e não duas como seria normal) cromossomas de um tipo específico num organismo. Portanto, a presença de três cromossomas 21 é designada de trissomia 21. A maioria das trissomias resulta num número variável de deficiências à nascença (geralmente presentes na maioria dos indivíduos com cromossoma extra). Muitas trissomias resultam em mortes precoces. Uma trissomia diz-se parcial quando parte de um cromossoma extra (e não todo) é acoplado a um dos outros cromossomas. Uma trissomia em mosaico é uma condição em que nem todas as células contêm a informação genética do cromossoma extra.

Embora a trissomia possa ocorrer com qualquer cromossoma, os tipos mais comuns (em humanos) são:

• Trissomia 21 (Síndrome de Down) • Trissomia 18 (Síndrome de Edward) • Trissomia 13 (Síndrome de Patau) • Trissomia 08 (Síndrome de Warkany)

Trissomia relacionada com cromossomas sexuais:

• Trissomia X (Síndrome Triplo X) • Síndrome de Klinefelter (XXY) • XYY

Trissomia 21 (Síndrome de Down)

Síndrome de Down ou trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente.
Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862. A sua causa genética foi descoberta em 1958 pelo professor Jérôme Lejeune, que descobriu uma cópia extra do cromossoma 21.

A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal. Geralmente a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. A síndrome de Down é geralmente identificada no nascimento.

Pessoas com síndrome de Down podem ter uma habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de retardo mental leve a moderado. Um pequeno número de afetados possui retardo mental profundo. É a ocorrência genética mais comum,