Trissomia

CROMOSSOMO 21

CROMOSSOMO X
O cromossoma de X leva por volta de 2000 genes e compo aproximadamente 5% do ADN total nas mulheres e 2,5% nos homens. As Alterações ou as mutações destes genes conduzem às desordens que são denominadas doenças X-Ligadas.
As Desordens que elevaram de adicional, os desaparecidos ou as cópias estrutural alteradas do cromossoma de X são denominados desordens numéricas.
Desordens Numéricas
Alguns exemplos de desordens numéricas incluem:
A síndrome de Klinefelter
A síndrome de Klinefelter ocorre nos homens quando umas ou várias cópias extra do cromossoma de X estam presente. A circunstância é caracterizada pela revelação sexual anormal, com mau funcionamento dos testículos e dos níveis reduzidos da testosterona. Enquanto os homens crescem acima, tendem a ser mais altos do que a média mas a ter reduzido a força de músculo. A capacidade de Aprendizagem pode ser danificada e pode igualmente haver alguma revelação atrasada de habilidades de motor. Os Homens com a circunstância podem igualmente ser inférteis.
Síndrome Tripla de X
A síndrome de down Igualmente chamada X, esta circunstância é causada pela presença de uma cópia extra do cromossoma de X nas fêmeas, significando que cada um de suas pilhas tem 47 cromossomas. As Fêmeas com síndrome de down X são em risco da língua atrasada, motor-coordenação e as habilidades do processamento cognitivo e o Q.I. médio entre estes grupos são 90. A falha ovariana Prematura é razoavelmente comum nas mulheres com síndrome de down X mas a maioria têm a fertilidade normal.
Síndrome de Turner
Esta circunstância afecta fêmeas e elevara de uns desaparecidos ou de um cromossoma de X anormalmente estruturado. As Mulheres com a circunstância são da estatura curto e infértil. Na maioria dos casos, as mulheres têm somente uma cópia do gene (referido como monosomy) mas em alguns casos o segundo cromossoma de X estam presente mas são arranjadas anormalmente