TRISSOMIA DO 18

TRISSOMIA DO 18 – SÍNTROME DE EDWARDS
1 INTRODUÇÃO Descoberto por John H. Edwards em 1960, a síndrome genética é causada pela trissomia no par de cromossomos 18. Primeiramente descrita em recém-nascidos que apresentavam más formações congênitas múltiplas e retardo mental. A maioria dos portadores da síndrome apresenta a trissomia sem mosaicismo. Entre os restantes casos a metade apresenta o mosaicismo e outra parte problemas mais complexos como aneuploidias duplas e translocações.

2 DESTRIÇÃO DO CARIOTIPO
Figura 1 – Cariótipo

Fonte:ghente.org/ciencia/genetica/trissomia18.htm Cariótipo de uma mulher apresentando a alteração numérica (trissomia) no par de cromossomos 18.

3 COMO OCORRE O fenômeno ocorre durante o processo de meiose II na gametogênese materna em uma não disjunção,levando à formação de fetos com a síndrome. A ocorrência da trissomia é associada a idade avançada a mãe (superior a 35 anos), em casos como esses é indicado ser feito a avaliação cariotípica dos pais.

4 SINTOMAS As características apresentadas nos portadores da síndrome são má formação cardíaca graves, renais e gênitas graves, retardos mentais e físicos como:
Crânio disfórmico;
Face triangular com testa alta e plana;
Maxilares recuados;
Orelhas mal formadas e baixas;
Occipital proeminente;
Lábio leporino e/ou fenda palatina;
Pescoço curto com pelos em excesso;
Externo curto;
Mamilos pequenos;
Presença de hérnia inguinal ou umbilical;
Manutenção dos punhos cerrados é característico;
Pé torto congênito é comum;
Encurtamento do hálux (dedão do pé);
Rugas nas palmas das mãos e plantas dos pés;
Nos meninos é comum a ocorrência de criptorquidia, já nas meninas é comum a hipertrofia de clitóris com hipoplasia dos grandes lábios;

Figura 2 – Características dos portadores

Fonte:ghente.org/ciencia/genetica/trissomia18.htm

5 TRATAMENTO Na maioria dos casos a criança acaba vindo a óbito nos primeiros meses