Trissomia do 18

Disciplina: Biologia e Genética Docente: Bianca Borsatto Galera

SINDROME DE EDWARDS

ACADÊMICOS: GUSTAVO ARAÚJO DE SOUZA JULIA FERREIRA GUIMARÃES DIAS

INTRODUÇÃO
 A trissomia do cromossomo 18 é a

segunda mais frequente variação autossômica entre os nati-vivos;
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Sendo descrita pelo britânico John Edwards em 1960; aumenta com a idade

 Incidência

materna;

 95%

→ aborto espontâneo

EPIDEMIOLOGIA
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A incidência da trissomia do 18 é estimada em 1:8000 nascimentos;
Presente em 20% dos abortos espontâneos que tiveram cariótipos analisados; Sexo feminino – 3:1 55 a 65% dos recém nascidos afetados morrem ao redor dos 6 meses de idade; Caso não apresentam a forma livre de trissomia podem chegar à vida adulta.

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Somente de 5 a 10% permanecem vivos até completarem 1 ano de vida; 63% dos fetos portadores de trissomias são de mães com idade acima dos 35 anos.

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RECORRÊNCIA
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Conforme os dados da literatura, sabe-se que existe risco de recorrência da trissomia do 18. Todavia, esse risco, tanto para a trissomia livre quanto para o mosaicismo, é inferior a 1%. Por outro lado, caso a síndrome de Edwards tenho ocorrido devido a uma alteração estrutural do cromossomo 18, sabemos que o risco é consideravelmente maior quando comparado ao das outras alterações citogenéticas possíveis para essa síndrome.

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Nessa situação, o risco de recorrência em gestações subseqüentes chega a ser superior a 5%.
Com isso, está indicado o estudo cromossômico dos pais do paciente, com o objetivo de identificar se um parente é portador de uma alteração estrutural envolvendo o cromossomo 18.

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ETIOLOGIA
A

etiologia da trissomia do 18, pode ser por:
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Trissomia Livre – 90 a 94%;
Mosaicismo – 5 a 10%; Trissomia Parcial – 1 a 2%.

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Trissomia livre do cromossomo 18:
 Aneuploidias;

 Não

disjunção na gametogênese (95% nas ovogênese) – geralmente meiose II;  É um tipo de alteração