Trissomia 21

1. O que é a trissomia 21? “ A trissomia 21, ou síndrome de down, foi descrito pela primeira vez com pormenor por um médico inglês, John Longdon, em 1866, sendo uma patologia (alteração) congénita, que causa um atraso no desenvolvimento físico e intelectual, podendo surgir em qualquer família, em pais de qualquer faixa etária, raça, religião ou estrato social, tanto no primeiro filho como em irmãos.
A designação de síndrome deve-se ao facto de as pessoas com Trissomia 21 apresentarem um conjunto de características reconhecidas que se verificam em simultâneo. Naturalmente, não existem duas pessoas com Trissomia 21 iguais. Tal como ocorre com todos os índividuos, cada pessoa com Trissomia 21 detém características e personalidade próprias.” 2. Quais as causas da Tríssomia 21? “ Como é do conhecimento comum, o ser humano é formado a partir da união de uma célula reprodutora da mãe (óvulo) e de uma do pai (espermatozóide), formando uma célula inicial que por sua vez, se irá dividir no processo da gestação. Cada célula é composta por 46 cromossomas, dois a dois formando 23 pares.(…)
As crianças com Tríssomia 21 apresentam um cromossoma a mais no par 21, formando um trio de cromossomas, daí a denominação utilizada.” 3. Características Físicas da Tríssomia 21 “A Trissomia 21 apresenta várias características físicas específicas, não necessáriamente todos presentes em cada índividuo… (…) A Trissomia 21 é, na maioria das situações, reconhecida logo ao nascer: * A criança geralmente apresenta a cara redonda com um perfil achatado (…) e o pescoço pequeno. * Na generalidade os olhos apresentam uma inclinação para cima ( a “pega do epicanto” ) (…) * Os braços e as pernas são muitas vezes pequenas em relação ao corpo (…) * Os dedos dos pés são igualmente pequenos, com um espaço mais acentuado entre o primeiro e o segundo dedo.”

Síndrome de Asperger
A Síndrome de Asperger é uma perturbação neurocomportamental de base genética, pode ser