Trissomia 21
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Trissomia 21* O que é?
É um retardo mental causada por uma aberração cromossómica microscopicamente demonstrável. É caracterizada por história natural e aspectos fenotípicos bem definidos. É causada pela ocorrência de três (trissomia) cromossomos 21, na sua totalidade ou de uma porção fundamental dele. * Quais as causas da Tríssomia 21?
“ Como é do conhecimento comum, o ser humano é formado a partir da união de uma célula reprodutora da mãe (óvulo) e de uma do pai (espermatozóide), formando uma célula inicial que por sua vez, se irá dividir no processo da gestação. Cada célula é composta por 46 cromossomas, dois a dois formando 23 pares.
As crianças com Tríssomia 21 apresentam um cromossoma a mais no par 21, formando um trio de cromossomas, daí a denominação utilizada.”
* Características Físicas da Tríssomia 21
A Trissomia 21 apresenta várias características físicas específicas, não necessariamente todos presentes em cada individuo.
A Trissomia 21 é, na maioria das situações, reconhecida logo ao nascer com: * Achatamento da parte de trás da cabeça, * Inclinação das fendas palpebrais, * Pequenas dobras de pele no canto interno dos olhos, * Língua proeminente, * Ponte nasal achatada, * Orelhas ligeiramente menores, * Boca pequena, * Tónus muscular diminuído, * Ligamentos soltos, * Mãos e pés pequenos, * Pele na nuca em excesso
* Outros Problemas Muitas das crianças com Tríssomia 21 apresentam alguns dos seguintes problemas: * Infecções superiores do tracto respiratório; * Ouvidos (otites serosas); * Olhos (miopia, estrabismo, nistagmo e cataratas); * Tónus muscular e hérnias; * Obstipação; * Pele (pele seca e gretada); * Problemas cardíacos.
* Integração
Hoje há mais oportunidades para estas crianças do que há alguns anos atrás. No futuro as comunidades locais terão programas de apoio à integração destas crianças.
Centenas de crianças com Trissomia 21 em