Síndrome de Down

Síndrome de Down A síndrome de Down foi descrita pelo médico inglês John Langdon Down, em 1866. Em 1959, Jerôme Lejeune descobriu que a causa da síndrome era genética.
A síndrome de Down é um distúrbio genético que ocorre ao acaso durante a divisão celular do embrião. Esse distúrbio ocorre, em média, em 1 a cada 800 nascimentos e tem maiores chances de ocorrer em mães que engravidam quando mais velhas, é uma síndrome que atinge todas as etnias. Em uma célula normal da espécie humana existem 46 cromossomos divididos em 23 pares, a pessoa que tem síndrome de Down possui 47 cromossomos, sendo que o cromossomo extra é ligado ao par 21. Esse distúrbio genético pode se apresentar das seguintes formas:

Trissomia simples:
Na trissomia simples é o cromossoma 21 extra em todas as células do organismo, e ocorre na maioria da trissomia 21, em cerca de 95% dos casos de Síndrome de Down. O indivíduo apresenta 47 cromossomos em todas as suas células, tendo no par 21 três cromossomos.

Trissomia por translocação:
O cromossoma extra do par 21 fica pegado noutro cromossoma. Mesmo o indivíduo tendo 46 cromossomas é portador de trissomia 21. Ocorre em cerca de 3% dos casos de Síndrome de Down, e tem todas as características do individuo portador de trissomia simples.

Mosaico: Cariótipo 46XX/47XX ou 46XY/47XY (+21). O indivíduo apresenta células normais (46 cromossomos) e células trissômicas (47 cromossomos). Ocorre aproximadamente em 2% dos casos. Essa síndrome é diagnosticada logo após o nascimento, pelo pediatra que analisa as características fenotípicas comuns à síndrome. A confirmação da síndrome é dada por meio de uma análise citogenética. Não existem graus da síndrome de Down, porém o ambiente familiar, a educação e a cultura em que a criança está inserida influenciam muito no seu desenvolvimento. Alguns exames feitos pela gestante no pré-natal também podem identificar se o bebê será ou não portador desse distúrbio genético. Alguns exames que podem