S Ndrome De Down

Síndrome de Down

Apresentação Clínica
A Síndrome de Down tem sua apresentação clínica explicada por um desequilíbrio da constituição cromossômica, a trissomia do cromossomo 21, que pode ocorrer por trissomia simples, translocação ou mosaicismo. Apesar de existirem três possibilidades do ponto de vista citogenético, a Síndrome de Down apresenta um fenótipo com expressividade variada. Entendendo-se genótipo como a constituição cromossômica do indivíduo e por fenótipo características observáveis no organismo que resultam da interação da expressão gênica e de fatores ambientais.
O diagnóstico clínico de Síndrome de Down baseia-se no reconhecimento de características físicas. Quanto mais características específicas da síndrome forem identificadas aumenta-se a segurança do diagnóstico clínico.
O fenótipo dessa Síndrome se caracteriza principalmente por: pregas palpebrais oblíquas para cima, epicanto (prega cutânea no canto interno do olho), sinófris (união das sobrancelhas), base nasal plana, face aplanada, protusão lingual, palato ogival (alto), orelhas de implantação baixa, pavilhão auricular pequeno, cabelo fino, clinodactilia do 5º dedo da mão (5º dedo curvo), braquidactilia (dedos curtos), afastamento entre o 1º e o 2º dedos do pé, pé plano, prega simiesca (prega palmar única transversa), hipotonia, frouxidão ligamentar, excesso de tecido adiposo no dorso do pescoço, retrognatia, diástase (afastamento) dos músculos dos retos abdominais e hérnia umbilical. Nem todas essas características precisam estar presentes para se fazer o diagnóstico clínico de SD. Da mesma forma, a presença isolada de uma dessas características não configura o diagnóstico, visto que 5% da população podem apresentar algum desses sinais.
As pessoas com Síndrome de Down também podem apresentar déficit de desenvolvimento psicomotor, intelectual e pondero-estatural. O desenvolvimento físico muitas vezes é mais lento do que o normal. A maioria das crianças com SD nunca atinge a altura media da