S Ndrome De Down

Síndrome de Down: etiologia, caracterização e impacto na família.

Um breve resumo.
Síndrome de Down ou Trissomia 21 é a deficiência ocasionada pela presença de 47 cromossomos em todos ou em algumas células de um ser humano. As pessoas com Síndrome de Down apresentam três cromossomos 21 e não dois como nos indivíduos sem essa deficiência. O diagnóstico precoce de SD é feito através do exame Translucencianucal, que é uma ultrassonografia realizada entre a 11ª a 13ª semana de gestação. Geralmente os portadores com SD apresentam dificuldades de aprendizagem que afetam a linguagem, autonomia, motricidade,que podem ser apresentada em graus distintos, que variam de um portador para outro. Os portadores da síndrome apresentam também retardo metal, possuindo um coeficiente de inteligência (QI) geralmente entre 30 e 60, tem maior facilidade em aprender as coisas por observação, aprendem melhor observando e copiando outras pessoas. Por ter grande facilidade em aprender por meio visual, a habilidade de leitura é desenvolvida pelos portadores de SD de maneira rápida, e eles utilizam essa habilidade para o desenvolvimento da linguagem.A família necessita estimular o indivíduo que tem esta patologia, sem ter compaixão da criança, respeitando e levando em consideração a sua potencialidade como ser humano, assim ensinando-o que eles são seres capazes de se integrarem na sociedade.

Questões:
1- Descreva o cariótipo para o portador homem da SD. 47 (XY + 21) , +t(14,21) é o cariótipo de um homem, tem um cromossomo 21 extra ,causada pela translocação robertsoniana: a pessoa tem 46 cromossomas, sendo que não tem um 14(conforme -14) e tem um que combina o 14 com o 21 (conforme +t(14,21))

2- Quais são as principais características fenótipas do portador de SD?
Face achatada, fenda palpebral oblíqua, orelhas displásicas, pele abundante no pescoço, prega palmar transversa única, hiperelasticidade articular, pelve displásica, displasia da falange média do