biomedicina

Aberrações Cromossômicas Numéricas

As aberrações numéricas dos cromossomos são classificadas em dois grandes grupos:
Aneuploidias – Envolvimento cromossômico isolado.
Nulissomia – 2n -2
Monossomia – 2n-1
Trissomia – 2n+1
Trissomia dula – 2n+1+1
Tetrassomia – 2n+2
Polissomia – 2n+m
Euploidias – Envolve o genoma de uma espécie
Haplóide –n
Diploide – 2n
Triplóide – 3n
Tetraplóide – 4n
Poliplóide - mn

Aberrações Cromossômicas Numéricas mais Incidentes
Aneuploidias
Síndrome de Down – Trissomia do 21 (47/ XX/XY+21)

Manifestações clínicas mais comuns: Braquicefalia, pele excessiva no pescoço, mãos curtas, má formação cardíaca, orelhas disformes e abaixo do normal, retardo(atraso) mental, linha simiesca, trirrádio axial central palmar, hálux diferenciado/afastado dos demais dedos, olhos amendoados tipo oriental, íris pontilhada, língua sulcada sem a fissura central, boca entreaberta.

Síndrome de Edwards – Trissomia do 18 (47, XX/XY +18)

Manifestações clínicas mais comuns: Crânio alongado, má formação cardíaca, orelhas disformes e abaixo do normal, retardo(atraso) mental, linha simiesca, trirrádio axial central palmar, hálux diferenciado/afastado dos demais dedos, boca triangular, queixo curto, membros inferiores atrofiados.

Síndrome de Patau – Trissomia do 13 (47, XX;XY+13)

Manifestações clínicas mais comuns: Crânio pequeno, má formação cardíaca, sexual e renal, orelhas disformes e abaixo do normal, retardo(atraso) mental, linha simiesca, trirrádio axial central palmar, hálux diferenciado/afastado dos demais dedos, lábio leporino, palato fendido, olhos afastados ou ausentes.

Síndrome de Turner – Monossomia do 23 – Hipogonadismo Primário (45,XO)

Manifestações clínicas mais comuns: Pescoço alado, baixa estatura, baixo QI, mamilos afastados, seios hipodesenvolvidos, amenorréia, atrofia dos órgãos genitais, esterilidade, linha simiesca, trirrádio axial central palmar, hálux diferenciado/afastado dos demais dedos.