Mutações cromossomicas

MUTAÇÕES GÊNICAS E ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS

A Natureza da mutação humana é definida como qualquer mudança na sequencia de nucleotídeos ou arranjo do DNA. Podem ser numéricas ou estruturais podendo envolver um ou mais autossomos, os cromossomos sexuais ou ambos, simultaneamente.

1.1. Anomalias Cromossômicas Numéricas

Definição: Um complemento cromossômico com qualquer numero de cromossomos que não seja 46.
Em condições normais, existem 46 estruturas microscópicas semelhantes a um filamento (23 pares) denominadas de cromossomos no núcleo do óvulo humano fertilizado. Um processo evidentemente eficaz, o ciclo de divisão celular (ciclo mitótico) assegura que, após cada divisão celular, cada célula filha receba o mesmo numero de cromossomos. O processo denominado de Meiose assegura que cada gameta receba apenas um membro de cada par dos 23 cromossomos. Assim, após a fertilização, um zigoto terá 23 pares de cromossomos.
Alterações Cromossômicas Completas: Aneuploidia
Uma alteração no número cromossômico (Aneuploidia) de uma célula somática em divisão pode, em alguns casos, ser perpetuada, embora freqüentemente estas células percam a capacidade de se dividir. Algumas células somáticas aneuplóides em combinação com outras alterações celulares e cromossômicas, produzem perturbações no ciclo de divisão celular, responsáveis pelo surgimento de muitos tipos de câncer.
O insucesso dos cromossomos em segregar adequadamente durante a meiose I ou meiose II pode resultar em gametas com um cromossomo extra ou na perda de todo um único cromossomo. A ocorrência de um cromossomo autossômico adicional (trissomia), em muitos casos, impede o desenvolvimento do embrião e leva a morte intra-uterina.
 Euploidias: Todos os cromossomos do indivíduo são duplicados.
 Aneuploidias: Situação em que o numero de cromossomos não é um múltiplo exato do numero haplóide (apenas um conjunto do número de cromossomos característico).
EX: EUPLOIDIAS - Alteração do conjunto de