MUTAÇÕES CROMOSSOMICAS

MUTAÇÕES CROMOSSOMICA

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( https://www.youtube.com/watch?v=Mg8NN5Rlhx4 )

Como surgiu a síndrome de Klinefelter
A síndrome de Klinefelter, descrita pela primeira vez por Harry Klinefelter em 1942 , é a causa mais frequente de hipogonadismo, e infertilidade em indivíduos do sexo masculino. A causa genética da síndrome foi descoberta em 1959, por P. A. Jacobs e J. A. Strong
Quantas pessoas em média são atingidas por essa síndrome
A síndrome de Klinefelter ocorre em 1 a cada 500 - 1.000 meninos recém-nascidos. Mulheres que engravidam depois dos 35 anos são um pouco mais propensas a terem um menino com a síndrome do que as mulheres mais jovens.
Causas
Os humanos possuem 46 cromossomos. Os cromossomos contêm todos os genes e o DNA, blocos de construção do corpo. Os dois cromossomos sexuais determinam se será um menino ou uma menina. As mulheres normalmente possuem dois cromossomos XX. Os homens normalmente possuem um X e um Y.
A síndrome de Klinefelter é um de vários problemas de cromossomos sexuais. A síndrome se dá em homens que têm pelo menos um cromossomo X extra. Normalmente, isso ocorre devido a um cromossomo X extra, que é escrito como XXY.
Diagnostico (quadro clinico)
A Síndrome de Klinefelter pode ser diagnosticada primeiramente quando um homem procura o médico por causa de infertilidade. A infertilidade é o sintoma mais comum.
Os seguintes exames podem ser realizados:
Cariotipagem
Espermograma
Exames de sangue serão feitos para verificar os níveis hormonais, incluindo:
Estradiol, um tipo de estrogênio
Hormônio folículo estimulante
Hormônio luteinizante
Testosterona
Quais os sintomas
Proporções anormais do corpo (pernas longas, tronco curto, ombro igual ao tamanho do quadril)
Seios anormais grandes (ginecomastia)
Infertilidade
Problemas sexuais
Quantidade menores que as normais de pêlos pubianos, nas axilas e na face
Testículos pequenos e firmes
Grande altura

Quais os riscos