mutaçoes cromossomicas

Introdução:
Com o objetivo de ficar a conhecer melhor o tema das mutações cromossómicas realizámos este trabalho no qual vamos a bordar os seguintes assuntos: o que são mutações cromossómicas, e que tipo de mutações cromossómicas existem e as mudanças causadas por estas mutações ou em alguns casos problemas graves de saúde.

Mutações Cromossómicas:
Quando ocorrem mutações podem ser afectadas porções maiores do genoma, como partes de cromossomas, cromossomas completos ou mesmo conjuntos de cromossomas.
Devido às complexas movimentações do ADN durante a mitose e a meiose é possivel que ao nivel dos cromossomas possam ocorrer erros que afetam quer a sua estrutura, quer o seu número. Estas mudanças do genoma do individuo podem ocorrer tanto nos autossomas como nos cromossomas sexuais e desencadeiam um conjunto de sintomas causados pela dosagem anormal de genes, globalmente designado por síndroma.
Mutações cromossómicas estruturais:
Nas mutações estruturais, não há modificação na quantidade de cromossomas das células, mas na estrutura de um ou de alguns. Inversões: ocorre uma inversão quando um segmento cromossómico experimenta uma rotação de 180º em relação à posição normal, sem alterar a sua localização no cromossoma.
Translocação: A transferência de uma porção de um cromossoma, ou mesmo de um cromossoma inteiro, para outro designa-se por translocação simples. As transferências mais comuns são as translocações recíprocas, havendo troca de segmentos entre cromossomas não homólogos. As translocações podem alterar drasticamente o tamanho dos cromossomas.
Deleção: representa uma perda no material cromossómico. As deleções visíveis de cromossomas humanos estão sempre associadas a grandes incapacidades. Por exemplo, a deleção de metade do braço pequeno do cromossoma cinco provoca uma síndroma – síndroma do “mio do gato” caracterizada por micocefalia, um grave atraso quer mental, quer no crescimento. O nome desta anomalia deve-se ao facto de as crianças