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Síndrome de Down
Também chamada de trissomia do cromossomo 21, é uma anomalia genética no cromossomo 21. Durant-e a meiose, na formação dos gametas, pode não ocorrer a correta disjunção dos cromossomos, formando três cópias do cromossomo 21. Esta á a principal causa da Síndrome de Down, ocorrendo em 85% dos casos estudados. O risco de isso acontecer aumenta com a idade materna.
Outra causa desta síndrome é a translocação Robertsoniana, onde o topo do braço longo do cromossomo 21 se liga com outro cromossomo, normalmente o 13, 14, 15 ou 22 e pode ser hereditária. A Síndrome de Down também pode ser causada pelo mosaicismo, por uma não disjunção das células na formação do zigoto.
Um portador da Síndrome de Down normalmente apresenta as seguintes características, alem do retardo mental, segundo Hall (1964, 1966):
- Face achatada.
- Fenda palpebral oblíqua.
- Orelhas displásicas.
- Pele abundante no pescoço.
- Prega palmar transversa única.
- Hiperelasticidade articular.
- Pelve displásica.
- Displasia da falange média do quinto dedo.
Estas características variam entre os portadores. Podem apresentar várias ao mesmo tempo ou muito poucas. A intensidade também varia. Normalmente os indivíduos são de baixa estatura e quase 40% dos casos possuem problemas cardíacos como defeitos no septo interventricular e no coxim endocárdico. As cardiopatias são as principais causas de morte em crianças com Síndrome de Down.
Apresentam também malformações no trato gastrintestinal, perdas auditivas e apresentam características da doença de Alzheimer.
Cuidados especiais
Os portadores são mais susceptíveis à infecções do trato gastrintestinal, vias respiratórias e trato urinário, relacionadas com um defeito nos linfócitos T.
Os meninos portadores possuem hipogonadismo, ou seja, o tamanho do pênis é pequeno. As meninas também possuem hipogonadismo, a vagina é pequena e podem ter amenorréia, que é a ausência da menstruação.
Muitas crianças com problemas cardíacos devem ser