Sindrome de down

SÍNDROME DE DOWN
Resumo:
A síndrome de Down é uma aneuploidia¹ mais comum em nativivos com uma incidência de aproximadamente 1 entre 700 indivíduos. Este trabalho vai tratar sobre a síndrome de Down, uma doença cromossômica² autossômica, baseado em estudos bibliográficos. Com o estudo, observou-se que existe uma alta incidência de síndrome de Down, principalmente em mulheres gestantes acima de 35 anos. Com enfoque na análise do mapeamento cromossômico, caracteriza-se a trissomia do 21 e, posteriormente, as características fenotípicas do paciente portador desta aneuploidia. O presente trabalho tem como objetivo explanar e caracterizar a síndrome de Down, fornecendo subsídios para que biólogos e profissionais da área da saúde possam auxiliar no diagnóstico da patologia, valendo-se de técnicas específicas de análise cromossômica e biomolecular. ________________________

INTRODUÇÃO E REVISÃO DA LITERATURA
A trissomia do 21, também conhecida como Síndrome de Down, é uma anormalidade cromossômica caracterizada por uma série de sinais e sintomas. Em 1959, o médico Lejeune e colegas, além de vários outros grupos, confirmaram que a maioria dos pacientes com a Síndrome de Down, Possui 47 cromossomos e que o membro extra é um cromossomo acrocêntrico pequeno, desde então designado cromossomo 21. A síndrome de Down é uma alteração genética que ocorre na formação do feto mais especificamente no período de divisão celular. A maioria dos casos de portadores da trissomia do 21 é causada pela não–disjunção, resultando em um cromossomo extra. Os demais pacientes possuem anormalidades cromossômicas que apresentam um número normal de cromossomo, porém a alteração é do tipo translocação, e mosaicismo³, o qual, algumas células possuem o cariótipo normal, contendo aberrações cromossômicas; no entanto este último tipo é raro com ocorrência aproximada de 1 a 2%.(THOMPSON,1993). Os pacientes possuem características dismórficas, produzindo um fenótipo