Síndrome de down

INTRODUÇÃO

Uma síndrome é o conjunto de sintomas que caracterizam uma doença ou o conjunto de fenômenos característicos de uma determinada situação. Para a medicina, a síndrome é um quadro clínico com um certo significado. Graças às suas características, as quais atuam como dados semiológicos, possui uma certa identidade, com causas e etiologias particulares.

A Síndrome de Down (SD) ou trissomia 21 consiste em uma anomalia cromossômica que está relacionada a um cromossomo adicional no grupo 21. Normalmente existem dois cromossomos em cada grupo, porém por uma falha genética o autossomo 21 ficará com três cromossomos em todas as células do organismo de seu portador, resultando em um total de 47 cromossomos, sendo microscopicamente demonstrável. Essa alteração hereditária, não progressiva, pode ocorrer durante ou imediatamente após a concepção, alterando todo o desenvolvimento e maturação do feto. Sua etiologia ainda é desconhecida, mas sabe-se que está relacionada com a idade materna, sendo marcado por características físicas e mentais típicas e constantes a todos os seus portadores.

Esta síndrome é caracterizada como uma condição genética, onde há um erro no desenvolvimento das células do embrião, que provoca atraso no desenvolvimento do corpo, nas funções motoras e mentais das crianças. Conseqüentemente seus portadores, terão um ritmo de desenvolvimento mais lento que o normal, ou seja, as aquisições das habilidades físicas e mentais vão surgir em um tempo superior ao de uma criança com desenvolvimento normal.

A síndrome de Down foi descrita pelo médico inglês John Langdon Down, em 1866. Mas apenas em 1959, Jerôme Lejeune descobriu que a causa da síndrome era genética.

A (SD) é um distúrbio genético que ocorre ao acaso durante a divisão celular do embrião. Esse distúrbio ocorre, em média, em 1 a cada 800 nascimentos e tem maiores chances de ocorrer em mães que engravidam quando mais velhas. É uma síndrome que atinge todas as etnias.

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