Análise psicológica de branca de neve
Na trissomia simples ocorre a não disjunção do cromossomo 21, percebe-se o 3° cromossomo extra ao par 21, ocasionando a síndrome, como apresenta Voivodic (2011). Na trissomia por translocação o cromossomo adicional está sobreposto ao de um outro par. Não são percebidas diferenças clínicas entre as crianças que apresentam estes dois tipos de trissomia. O mosaicismo se apresenta de forma diferente dos tipos citados anteriormente, pois há a presença de um percentual de células normais (com 46 cromossomos) e outro percentual de células trissômicas (com 47 cromossomos).
Normalmente é possível se diagnosticar a SD no nascimento, algumas alterações fenotípicas podem ser notadas quando a criança ainda está no útero da mãe, através de ultrassonografia. Porém, o diagnóstico final, só pode ser dado após um estudo do cariótipo, ou seja, da identidade genética da criança , através de um cariograma, podendo ser realizado ainda no feto.
Schwartzman (1999) considera que não há um padrão estereotipado e previsível nas crianças com SD, pois afirma que o comportamento e o desenvolvimento da inteligência não dependem apenas da alteração cromossômica, mas também das influências do ambiente em que a criança vive.
É percebido um atraso no desenvolvimento motor da criança com SD e todas as fases marcantes (sentar, ficar em pé, andar) se darão um pouco mais tarde que em crianças sem SD. O mesmo autor cita que a presença da hipotonia muscular possui uma contribuição relevante para este atraso, que por sua vez, interfere diretamente na construção de conhecimento de mundo da criança, que se dá pela