Microcefalia

hipotonia/hipertonia muscular. - Hiperatividade e Déficit de atenção; - Crises convulsivas: Inicialmente são de difícil controle, ocorrendo nos primeiros anos de vida da criança e vão diminuindo com o fim da infância. - Microcefalia e Padrões eletrencefalográficos característicos: A microcefalia (déficit do desenvolvimento cerebral e da caixa craniana) desenvolve-se aos poucos. Os padrões eletrencefalográficos exibem um traçado típico, com ondas lentas de grande amplitude e…

techniques. Key words: Cri du chat syndrome, monosomy 5p, chromosome 5, deletions. INTRODUCCIÓN El síndrome de cri du chat o monosomía 5p, fue descrito por primera vez en 1963 por Lejeune1 en tres niños no familiarizados con retraso psicomotor, microcefalia, dismorfias faciales y, de forma particular, con un llanto de tono agudo semejante al maullido de un gato. En 1964, por autorradiografía, German y colaboradores2 demostraron que la deleción correspondía al cromosoma 5 y, en…

enfartes intestinais, anomalias genito-urinárias, agenesia dos rins, hérnia inguinal e cardiomegalia. (Quadro 2) Quadro 2: Algumas anomalias em recém-nascidos expostos à cocaína durante a gestação. Sistema nervoso central Hidrocefalia Microcefalia Face Fissura labial e palatina Coração e circulação Defeitos no septo atrial e ventricular Transposição das grandes artérias Aumento do coração (cardiomegalia) Aparelho digestivo e urinário Hérnia inguinal Agenesia (ausência)…

sucede atenuação da corrente sanguínea, uterina, hipoxemia fetal, malformações, abortos, morte do feto, descolamento prematuro da placenta, prematuridade, crescimento intrauterino retardado, diminuição do comprimento médio dos recém-nascidos, microcefalia, alterações eletrocardiográficas no recém-nascido, aumento do risco para enterocolite necroziante e síndrome de morte súbita da criança, além de causar aumento na taxa de internações em unidades de tratamentos intensivos neonatais.…

indivíduo (mutações numéricas). Entre as mutações estruturais destacamos: síndrome de cri-du-chat ou do miado do gato e a síndrome de duplicação.  Síndrome do miado do gato: o choro dos bebês lembra o miado do gato; apresentam microcefalia (cabeça pequena), nariz achatado (em sela); face alargada; retardo mental, motor e de crescimento. As pessoas afetadas morrem nos primeiros meses de vida ou na primeira fase da infância. A síndrome decorre da deficiência de um…

genes. Deficiências são percebidas durante o pareamento de cromossomos na meiose. Um exemplo humano é a síndrome de cri du Chat (síndrome do miado do gato), em que falta um fragmento do braço curto do cromossomo 5. Caracterizada por retardo mental, microcefalia, aspecto arredondado da face, presença de dobras epicânticas nos olhos e de choro semelhante a um miado de gato. Deleção Terminal – Resultado de uma simples quebra, sem reunião das extremidades. Deleção Intersticial –…

característico logo ao nascer de um miado de gato; Peso baixo ao nascimento, apesar de estarem no período certo da gestação; Hipotonia; Atraso nos desenvolvimentos cognitivo e motor; Microcefalia; Cara redonda em forma de lua; Alguns nascem com problemas cardíacos e/ou renais. SÍNDROME DE EDWARDS Atraso de crescimento, microcefalia, caixa craniana mais oval, orelhas dismórficas, alterações radiais dos membros, dedos com má formação, proeminência dos calcanhares. Malformações cardíacas,…

& FASUTO, 2005). A Síndrome da Rubéola Congênita apresenta os seguintes sintomas, de acordo com a revisão literária: - Catarata/Glaucoma - Cardiopatia Congênita - Surdez - Retinopatia Pigmentar - Púrpura - Esplenomegalia - Icterícia - Microcefalia - Retardo Mental - Meningoencefalite - Radioluscências ósseas A Catarata é a opacidade da lente óptica, o cristalino, podendo ser adquirida congenitamente. O início de sua formação se dá com a desnaturação de proteínas do…

recomendado de exposição do corpo inteiro da mãe à radiação proveniente de todas as fontes de radiação é de 500 milirads (0,005 Gy) para todo o período gestacional. Os defeitos congênitos causados por altos níveis de radiação ionizante mais comuns são: microcefalia; deficiência mental; anomalia esquelética; retardo do crescimento; cataratas. A tabela abaixo mostra os efeitos teratogênicos da radiação ionizante de acordo com a idade gestacional: Período gestacional Possíveis efeitos …

quarta semana de desenvolvimento. 1.Espinha Bífida  anomalia envolvendo os arcos vertebrais Anomalias Congênitas da Encéfalo • Resultam de defeitos no fechamento da abertura cranial durante a quarta semana de desenvolvimento Microcefalia Meroanencefalia Microcefalia é quando o cérebro permanece anormalmente pequeno, sendo fácil reconhecer: O crânio é extremamente pequeno e raramente tem mais que quarenta e cinco centímetros de circunferência quando a criança estiver com um ano e…