Microcefalia

Acrania ou Cranioesquise........................................................................................7 - Craniossinostose......................................................................................................7 - Microcefalia.............................................................................................................8 IV.Malformações Congênitas dos Músculos.....................................................................8 -…

com cariótipo XXY que apresenta desordem neurológica progressiva com início por volta dos 11 meses de idade, com estagnação do desenvolvimento seguida de regressão. A criança apresenta, ainda, movimentos estereotipados de mãos, apraxia manual e microcefalia. Investigações não constataram presença de qualquer condição neurológica ou sistêmica definida que pudesse ser apontada como possível etiologia para o quadro descrito. Trata-se de menino com alterações fenotípicas muito similares…

Intelecto normal ou discreta oligofregnia; Descrita em 1959 por Jacobs e colaboradores 47,XXX Cláudio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO Citogenética Síndrome de Patau 47,XX,+13 ou 47,XY,+13 • 2 – 4 : 10.000 nascimentos; • Aplasia cutânea do cabelo; • Microcefalia e microftalmia; • Fissura lábio-palatal bilateral; • Micrognatia, Surdez, Proboscis; • Anomalias do SNC; • Quadro convulsivo • 95% mortalidade nos até 6o. mês; Cláudio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO Citogenética Síndrome de…

Hartnup); Outras formas (Microcefalia familiar, Doença de Sjögren-Larson, Síndrome de Laurence Moon). ü Herança ligada ao sexo: Doença de Hunter, Doença de Pelizaeus Merzbacher, Fatores genéticos ligados a vários genes, Fatores cromossômicos. ü Anomalias de número de cromossomos somáticos: Trissomia do 21 (Síndrome de down), Trissomia do 18 (Síndrome de Edward), Trissomia do 13-15 (Síndrome de Patau). ü Anomalias do número de cromossomos sexuais: Síndrome de Klinefelter, Microcefalia com…

SÍNDROME DO "MIADO DE GATO" Características: 46, XX ou XY, del (5p) (deleção no braço curto do cromossomo 5) • Freqüência 1:50.000 nascimentos • Peso Baixo ao nascer, crescimento lento • Deficiência mental • Hipotonia • Microcefalia • Face Arredondada • Choro como o miado do gato. [pic] Deleção no cromossomo 4p (S. Wolf-Hirschhorn) |[pic] …

cromossômica  1 Origens   Cariotigem necessária para a consulta genética. Manifestações Clínicas Atraso mental Trissomia livre – 95% – Meiose I materna -90% – Meiose II paterna – 10% Translocação – 4%  Mosaicismo   Microcefalia  Deficiências em áreas que envolvem habilidades auditivas, visuais, de memória e de linguagem – Fenótipo mais brando – Variabilidade clínica  Trissomia parcial – rara – Genes cruciais ao fenótipo…

por vezes, malformação grave do coração. Porém essa Síndrome desenvolve também outras características especificas como: o choro do recém-nascido lembra o miado de um gatinho (por isso foi dado esse nome), baixo peso ao nascer, cabeça pequena (microcefalia), rosto redondo, olhos espaçados, ponte nasal baixa e desenvolvimento deficitário. 2. HISTÓRICO Foi descoberta em 1963, na França a Síndrome do Miado de Gato (Cri du Chat) pelo geneticista francês Dr. Jerone Lejeune. A…

hidrocefalia, microcefalia, epilepsia, paralisia cerebral e meningite. Hidrocefalia Ocorre quando o líquido da medula não pode circular normalmente, O líquido acumula-se no cérebro e, caso não seja controlado, pode trazer consequências. A hidrocefalia não é propriamente uma deficiência, mas pode acarretar no surgimento de deficiência física como consequência da agressão ao cérebro. O cérebro lesado não comanda adequadamente os membros, provocando dificuldades motoras.…

fenilcetonúria. (NUPAD, 2001). Manifestações clínicas As manifestações clínicas das crianças não tratadas só começam a se tornar evidentes em exame clinico entre três e seis meses de vida. São estas: vômitos, eczema, odor característico (de mofo), microcefalia, convulsões, hipertonia - hiperatividade, deficiência de crescimento e retardo no desenvolvimento neuropsicomotor. (NUPAD, 2001). Tratamento O tratamento consiste em um leite esp e uma dieta com baixa quantidade de…

crescimento, acidentes vasculares cerebrais, como derrame, aceleração dos batimentos do coração e hipertensão. Os recém-nascidos destas mães podem apresentar baixo peso, malformações físicas ou problemas neurológicos. As malformações podem ser microcefalia (cabeça muito pequena, por pouco crescimento do cérebro) e anormalidades da retina (olhos). As crianças podem sofrer morte súbita enquanto pequenas ou podem ter dificuldade de aprendizado por toda vida. Também pode ocasionar pressão…