Fenilcetonúria

FENILCETONÚRIA
Componentes:
Bruna Rios; Evelyn Martins; Ingrid Cristina;
Juliana Paranhos; Juliana Ponciano;
Livia Carolina; Thaís Caram;
Segundo Monteiro & Candido (2006), a fenilcetonúria ou PKU, é uma doença genética, causada por uma mutação no gene que codifica a enzima fenilalanina-hidroxilase, ativa no fígado e responsável pela transformação do aminoácido fenilalanina (PHE) em tirosina. A elevação da fenilalanina (FAL) no sangue, acima de 10mg/dl, permite a passagem em quantidade excessiva para o sistema nervoso central, no qual o acúmulo tem efeito tóxico. O retardo mental é a mais importante sequela dessa doença.
Diagnóstico

A doença é detectada durante a triagem neonatal, através da realização do “teste do pezinho” entre o 3º e 5º dia de vida. Este exame permite o diagnóstico precoce por meio da dosagem da FAL no sangue do recém-nascido. Desta maneira é possível o início imediato do tratamento, evitando que a doença se manifeste, garantindo o crescimento e desenvolvimento normais da criança. (NUPAD, 2001).
Quando a dosagem de fenilalanina for =240 mcmol/L, o exame é considerado suspeito para fenilcetonúria. No dia da primeira consulta neonatal, o bebê deverá fazer novo exame para dosagem de fenilalanina, de acordo com esta dosagem ele receberá diagnóstico de:
1 - Provável hiperfenilalaninemia transitória: Concentração de fenilalanina no sangue < 240mcmol/L
2 - Provável hiperfenilalaninemia permanente: Concentração de fenilalanina no sangue = 240 mcmol/L e < 600 mcmol/L
3 - Provável FENILCETONÚRIA: Concentração de fenilalanina = 600 mcmol/L
Início imediato do tratamento.

O diagnóstico é confirmado pelo teste de sobrecarga: aos 6 meses de idade, a criança, que está em uso de dieta especial, será submetida a um teste dietético para confirmar o diagnóstico de fenilcetonúria. (NUPAD, 2001).

Manifestações clínicas
As manifestações clínicas das crianças não tratadas só começam a se tornar evidentes em exame clinico entre três e