Anomalias cromossômicas

ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS

Euploidias - Alteração do conjunto de cromossomos (3n-Triploidia; 4n - Tetraploidia)

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Poliploidia – Presença de um conjunto completo extra de cromossomos em uma célula - Visto comumente em plantas - Em seres humanos é menos freqüente, mas já foram observados casos de:

Triploidia (69 cromossomos no núcleo celular / 69 XXX)

Tetraploidia (92 cromossomos no núcleo celular/92 XXXX)

Grande quantidade de produto gênico excedente seria produzida – múltiplas anomalias

Ex: Triploidia

• Vista em 1/10.000 nativivos • Responde por 15% das anomalias cromossômicas que ocorrem na concepção • Grande maiorias das concepções triploides ou é abortada ou morre logo após o parto, sobrevivência = letalidade precoce - 5 meses

Podem ocorrer quando 2 espermatozóides fertilizam 1 ovócito (dispermia) ou por falha na meiose, produzindo um gameta diplóide

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Aneuploidias cromossômicas

• Alterações no número (falta ou excesso de alguns cromossomos da espécie) causadas por erros nas divisões celulares.

• Normalmente apenas um cromossomo é afetado, mas pode haver mais de um cromossomo ausente ou duplicado

• Tem como causa mais comum a não disjunção – falha na separação dos pares de cromossomos durante a meiose

Autossômicas (cromossomos não sexuais) - Anomalias cromossômicas mais importantes (monossomia- 1 cópia de um cromossomo na célula)- são praticamente incompatíveis com a sobrevivência (trissomoia – 3 cópias de um cromossomo) – são vistas com mais frequência [pic]

o S. Down - 47, XX ou XY +21 o S. Patau - 47, XX ou XY +13 o S. Edwards - 47, XX ou XY +18

Síndrome de Down (47, XX ou XY +21)

É vista em 1/700 ou 1/1000 nativivos

Características: • Fissura palpebral oblíqua para cima • Ponte nasal baixa • Pescoço curto, pele frouxa na nuca • Hipotonia •