Citogen tica PdC

Citogenética
Aspectos Metodológicos e Aplicações

Autossomos (1 – 22)
Heterossomos ou Cromossomos Sexuais
(X e Y)

♀ 44AXX ou 46,XX
♂ 44AXY ou 46,XY

Cláudio C. Silva, M.Sc.
UCG / BIO

Citogenética
Aspectos Metodológicos e Aplicações

1p22.2
Cromossomo: 1
Braço: Curto
Região: 2
Banda: 2
Sub-banda: 2
Cláudio C. Silva, M.Sc.
UCG / BIO

Citogenética
Aspectos Metodológicos e Aplicações
Ø A – G

Grupos cromossômicos

Ø 1 - 22

Números de autossomos

Ø X, Y

Cromossomos sexuais

Ø

/

ISCN: An International System for
Human Cytogenetic Nomenclature

Separar as linhagens celulares

Ø + ou - Indica se o cromossomo foi adicionado ou perdido; indica ganho ou perda no braço cromossômico
Ø

?

Identificação questionável do cromossomo ou da estrutura cromossômica

Ø

*

Indica que o cromossomo ou a estrutura deve estar explicada no rodapé

Ø ace

Acêntrico

Cláudio C. Silva, M.Sc.
UCG / BIO

Citogenética
Aspectos Metodológicos e Aplicações

Ø cen

centrômero

Ø dic

cromossomo dicêntrico

Ø end

endoreduplicação

Ø

h

heterocromatina

Ø

i

isocromossomo

Ø

inv

inversão

Ø Inv(p+q-) Inv(q+p-) inversão pericêntrica
Ø mar

marcador

Ø Mat

Origem materna

Ø pat

Origem paterna

Ø

p

braço curto do cromossomo

Ø

q

braço longo do cromossomo

Ø

r

cromossomo em anel

Ø

s

satélite

Ø

t

translocação

Ø

tri

tricêntrico
Cláudio C. Silva, M.Sc.
UCG / BIO

Citogenética
Aspectos Metodológicos e Aplicações
Ø del

deleção

Ø der

cromossomo derivativo

Ø dup

duplicação

Ø ins

inserção

Ø rcp

translocação recíproca

Ø rec

translocação recombinante

Ø Rob

translocação robertsoniana

Ø tan

translocação em tandem

Ø

:

quebra sem junção dos fragmentos

Ø

::

quebra e junção

Ø

de-para

Cláudio C. Silva, M.Sc.
UCG / BIO

Citogenética
Aspectos Metodológicos e Aplicações
Ø

Exemplos:
1.

46,XX,1qh+

2.

46,XX,t(9;22)(q34;q11)

3.

46,XX,5p-

4.

46,XX,del(5)(p13)

5.

46,XY,inv(16)(p15;q22)

6.