Citogen tica PdC
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CitogenéticaAspectos Metodológicos e Aplicações
Autossomos (1 – 22)
Heterossomos ou Cromossomos Sexuais
(X e Y)
♀ 44AXX ou 46,XX
♂ 44AXY ou 46,XY
Cláudio C. Silva, M.Sc.
UCG / BIO
Citogenética
Aspectos Metodológicos e Aplicações
1p22.2
Cromossomo: 1
Braço: Curto
Região: 2
Banda: 2
Sub-banda: 2
Cláudio C. Silva, M.Sc.
UCG / BIO
Citogenética
Aspectos Metodológicos e Aplicações
Ø A – G
Grupos cromossômicos
Ø 1 - 22
Números de autossomos
Ø X, Y
Cromossomos sexuais
Ø
/
ISCN: An International System for
Human Cytogenetic Nomenclature
Separar as linhagens celulares
Ø + ou - Indica se o cromossomo foi adicionado ou perdido; indica ganho ou perda no braço cromossômico
Ø
?
Identificação questionável do cromossomo ou da estrutura cromossômica
Ø
*
Indica que o cromossomo ou a estrutura deve estar explicada no rodapé
Ø ace
Acêntrico
Cláudio C. Silva, M.Sc.
UCG / BIO
Citogenética
Aspectos Metodológicos e Aplicações
Ø cen
centrômero
Ø dic
cromossomo dicêntrico
Ø end
endoreduplicação
Ø
h
heterocromatina
Ø
i
isocromossomo
Ø
inv
inversão
Ø Inv(p+q-) Inv(q+p-) inversão pericêntrica
Ø mar
marcador
Ø Mat
Origem materna
Ø pat
Origem paterna
Ø
p
braço curto do cromossomo
Ø
q
braço longo do cromossomo
Ø
r
cromossomo em anel
Ø
s
satélite
Ø
t
translocação
Ø
tri
tricêntrico
Cláudio C. Silva, M.Sc.
UCG / BIO
Citogenética
Aspectos Metodológicos e Aplicações
Ø del
deleção
Ø der
cromossomo derivativo
Ø dup
duplicação
Ø ins
inserção
Ø rcp
translocação recíproca
Ø rec
translocação recombinante
Ø Rob
translocação robertsoniana
Ø tan
translocação em tandem
Ø
:
quebra sem junção dos fragmentos
Ø
::
quebra e junção
Ø
de-para
Cláudio C. Silva, M.Sc.
UCG / BIO
Citogenética
Aspectos Metodológicos e Aplicações
Ø
Exemplos:
1.
46,XX,1qh+
2.
46,XX,t(9;22)(q34;q11)
3.
46,XX,5p-
4.
46,XX,del(5)(p13)
5.
46,XY,inv(16)(p15;q22)
6.