Fenótipo da Síndrome de Angelman

Fenótipo da Síndrome de Angelman

As principais características presentes nas crianças com a Síndrome de Angelman são:
- Retardo mental grave;
- Comprometimento da linguagem: A fala é uma das principais dificuldades dessas crianças, elas até podem falar algumas palavras isoladas, mas também podem não falar nada e apenas se comunicarem por alguns sinais.
- Episódios de risos e comportamento alegres imotivados:
Esses são os comportamentos mais marcantes da Síndrome de Angelman, e acontecem desde os primeiros anos de vida até o fim da vida.
- Movimentos estereotipados de braços e mãos: O movimento de abano com braços e mãos é característico na síndrome, e associados aos episódios de risos e comportamento alegre levaram a síndrome inicialmente a se chamar “Marionete Alegre”.
- Marcha atáxica e de base alargada:
É uma marcha característica, que ocorre por consequência de uma anormalidade neurológica, é descoordenada devido uma diminuição dos movimentos e flexibilidade do membro inferior (a criança mantém as pernas rígidas durante a marcha).
- Hipotonia e Hipertonia muscular:
Ocorrem devido a anormalidades neurológicas. As mais frequentes são a hipotonia muscular de tronco e a hipertonia muscular de extremidades. Os distúrbios de equilíbrio, ataxia e tremores de extremidades ocorrem por causa dessa hipotonia/hipertonia muscular.
- Hiperatividade e Déficit de atenção;
- Crises convulsivas: Inicialmente são de difícil controle, ocorrendo nos primeiros anos de vida da criança e vão diminuindo com o fim da infância.

- Microcefalia e Padrões eletrencefalográficos característicos:
A microcefalia (déficit do desenvolvimento cerebral e da caixa craniana) desenvolve-se aos poucos.
Os padrões eletrencefalográficos exibem um traçado típico, com ondas lentas de grande amplitude e 2-3 ciclos por segundo.
Esses padrões precedem as manifestações clinicas e a epilepsia.
- Escoliose e Contraturas:
Ocorrem devido à espasticidade e acabam sendo