Síndrome de Angelman (SA)

UNIVERSIDADE DE PERNAMBUCO
IDENTIFICAÇÃO DO GRUPO: Sandra Cristina R. Azevedo e Vanderleia Paes Siqueira
CURSO: Ciências Biológicas (EAD)
DISCIPLINA: Citogenética
PROFESSORA: Teresa Marquim
TUTOR RESPONSÁVEL: Carlos Catão

Histórico e principais características clínicas
A Síndrome de Angelman (SA) é uma desordem neurológica na qual há dificuldades de aprendizado importante associado a comportamento e aspecto facial característicos.Tendo sido primeiramente descrita pelo Dr. Harry Angelman,em 1965.Inicialmente as crianças portadoras da SA receberam designação de “puppt” (marionete ou boneca) ou “happy puppet” devido ao seu andar característico e aspecto sorridente.Por ter sido denominadas como sendo portadoras da SA.A partir de então,diversas crianças foram descritas como afetadas pela SA,sendo que a maior parte delas era diagnosticada como autista.Existem alguns mecanismos genéticos que resultam no fenótipo da SA entre eles uma deleção no cromossomo 15 proveniente da mãe.
Etiologia da doença
Os portadores da Síndrome de Angelman apresentam atraso grave do desenvolvimento neuropsicomotor,deficiência da fala,tremor dos membros,crise de riso facilmente motivadas e aparência feliz,distúrbio do sono,convulsões,língua protusa,braquicefalia,dentes pequenos e espaçados,pele,cabelo e olhos mais claros em comparação aos pais e irmãos,microcefaleia,hiperatividade e sialorreia (muita saliva).
Diagnóstico
É em geral estabelecido pelo geneticista através do exame genético ou pelo neurologista,baseados em elementos clínicos como o retardo no desenvolvimento neuropsicomotor,juntamente com a ocorrência de crises convulsivas e a presença de características físicas peculiares.
Tratamento
Apesar de ainda não ter cura,a SA pode ter seus efeitos amenizados através da fisioterapia na redução dos sintomas e tem com objetivos principais; Normalização de tônus musculares,facilitação dos padrões