Sindrome de Patau e Algelman

Biologia

Síndrome de Patau e Síndrome de Angelman

Nomes: Beatriz Roldão, número 13
Sabrina Leme, número 12
Professora Viviane
Data de entrega: 29.11.10
Índice:

Síndrome de Patau

A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica causada pela trissomia do cromossomo 13. A trissomia do cromossomo 13 tem como definição uma desordem cromossomal resultando em uma síndrome caracterizada especificamente pôr anomalias morfológicas e malformação de órgãos, gerando a inviabilidade dos afetados. Ocorre quando existem três cromossomos 13 em lugar do par normal no genótipo de um recém nascido. Tem como causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1, gerando gametas com 24 cromátides. Assim como a maioria das outras trissomias, associa-se à idade materna avançada, por estarem mais propícias a ocorrência da não disjunção dos cromossomos. A idade da mãe é superior a 35 anos em 40% dos casos.

Histórico

Observada na literatura a primeira vez em 1657 pôr Bartholin, e descrita em 1960 pôr Patau e colaboradores, que a denominaram trissomia do cromossomo D1. Logo em seguida, a síndrome determinada pôr essa aneuploidia foi minuciosamente estudada por diversos autores, de sorte que, e, em pouco tempo, ela pôde ser caracterizada clinicamente com bastante precisão. Estudos auto-radiográficos e de fluorescência forneceram evidências de que o cromossomo trissômico nesta síndrome é o 13.

Epidemiologia
Ocorre na variação de 1/4.000–10.000 crianças que nascem, sendo letal geralmente no primeiro mês da doença. Tem a probabilidade de risco agravado por uma possível gravidez tardia (>37 anos), devido ao fato de que mulheres acima desta idade, estarem mais propícias a ocorrência da não disjunção dos cromossomos. Parece possuir ligeira preferência pelo sexo feminino.

Cariótipo

Características dos Portadores
O fenótipo inclui