Angelman 1

pontifícia universidade católica – pucpr escola de saúde e biociências curso de psicologia – Diurno –5 perÍodo turma a

SINDROME DE ANGELMAN

CUritiBa
2015
ALESSANDRA PONTAROLO
CAMILA CRUZ
GABRIEL NASSER
LUIZA CHAMMA GOMES FERNANDES DA SILVA

sindrome de angelman

Trabalho acadêmico elaborado para a disciplina de O Individuo com deficiência do curso de Psicologia da Escola de Saúde e Biociências da Pontifícia Universidade Católica do Paraná. PUC-PR

Orientador: Eliane

CURITIBA 2015

1. Genótipo

A síndrome de Angelman (posteriormente abreviado como SA) tem como base uma disfunção genética. A síndrome surge quando há uma deleção parcial do cromossoma 15. Essa deleção é pequena em termos genéticos, o que explica porque demorou tanto para ser descoberta, mas tem claras implicações no desenvolvimento do indivíduo. Normalmente somente o gene UBE3A do cromossoma 15 materno é expresso, enquanto que o paterno é silenciado. Se por acaso ocorrer alguma danificação do gene materno (como ocorre na SA), o gene paterno não pode suprir a funções necessárias, e consequentemente ocorre o desenvolvimento anormal. Em 70% dos casos a perda genética e causada pela perda do gene responsável, enquanto que em 30% dos casos ocorre uma mutação do gene que o torna abnormal. A deleção que ocorre, embora pequena, é composta por quatro milhões de pares de bases. (ADAMS 2008). A AS ocorre em torno de 1/10000 à 1/20000 pessoas. O motivo pela disfunção do gene pode ser dividido em quatro categorias: a eliminação do gene, a disomia uniparental do cromossoma (a criança recebe dois cromossomas 15 do pai), um defeito de imprinting que também silencia o gene da mãe, e mutações. Em casos da deleção do gene, existem dois subtipos. O tipo I ocorre quando aproximadamente 5.9 Mb são deletados do gene, enquanto que o tipo II é menor, com somente 5.0 Mb de deleção. (GENTILE et al. 2010)

2. Fenótipo

A síndrome de Angelman foi descrita